Laminopathie

Als Laminopathie werden verschiedene Erkrankungen zusammengefasst. Es handelt sich dabei ab allen um eine Mutation in den Lamin-Genen. Lamine werden benötigt um die Kernhülle zu stabilisieren und für die Verankerung des Chromatins in den Zellen. Es resultieren daraus verschiedene schwerwiegende Erkrankungen, so durch auch die Lebenserwartung sehr eingeschränkt ist.

Definition	Der Begriff Laminopathie bezeichnet eine Gruppe on Erkrankungen mit Mutationen im Lamin-Gen
Krankheiten	Laminopathie mit Lipodystrophie: autosomal kodominante schwere lipodystrophe Laminopathie, familiäre partielle Lipodystrophie vom Dunnigan-Typ, familiäre partielle Lipodystrophie vom Köbberling-Typ, mandibuloakrale Dysplasie mit Typ A Lipodystrophie Laminopathie mit peripherer Neuropathie: Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 2B1 Laminopathie mit vorzeitiger Alterung: atypisches Werner-Syndrom, Hutchinson-Gilford-Syndrom, LMNA-assoziiertes kardiokutanes Progerie-Syndrom, restriktive Dermopathie Laminopathie mit Beteiligung der Muskulatur: Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, kongenitale Muskeldystrophie mit LMNA-Mutation, Malouf-Syndrom
Ursachen	Siehe bei den einzelnen Erkrankungen
Symptome	Allgemeinsymptome: Progerie, Herzerkrankungen, Muskelschwund, Fettstoffwechselstörungen Beschweren der einzelnen Krankheiten
Diagnose	Siehe bei den einzelnen Erkrankungen
Therapie	Siehe bei den einzelnen Erkrankungen