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Langer-Giedion-Syndrom
Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie, Tricho-rhino-phangeales Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Langer-Giedion-Syndrom. Als Langer-Giedion-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Fehlbildungserkrankung, die vor allem das Gesicht und die Extremitäten betrifft. Es kommt zu Zapfenepiphysen an den Mittelphalangen, einem spärlichen Haarwuchs, hohem Philtrum und einer birnenförmigen Missbildung der Nase. Die Exostosen an den langen Knochen bewirken Schmerzen, schränken deren Funktion ein und führen zu Deformitäten. Es können leider nur die Krankheitszeichen behandelt werden. Eine eingeschränkte Lebenserwartung kann nicht nachgewiesen werden.
Leitmerkmale: lange Nase, wenig Kopfhaare, missgebildete Fingerknochen
Definition | Beim Langer-Giedion-Syndrom handelt es sich um eine Missbildung des Kopfes und der Finger |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Vorkommen (vor allem bei) |
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Einteilung |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Krankheitszeichen, Familienanamnese Apparative Diagnostik: Röntgen, MRT |
Therapie |
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ff