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Langer-Giedion-Syndrom

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Langer-Giedion-Syndrom

Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie, Tricho-rhino-phangeales Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Langer-Giedion-Syndrom. Als Langer-Giedion-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Fehlbildungserkrankung, die vor allem das Gesicht und die Extremitäten betrifft. Es kommt zu Zapfenepiphysen an den Mittelphalangen, einem spärlichen Haarwuchs, hohem Philtrum und einer birnenförmigen Missbildung der Nase. Die Exostosen an den langen Knochen bewirken Schmerzen, schränken deren Funktion ein und führen zu Deformitäten. Es können leider nur die Krankheitszeichen behandelt werden. Eine eingeschränkte Lebenserwartung kann nicht nachgewiesen werden.

Leitmerkmale:  lange Nase, wenig Kopfhaare, missgebildete Fingerknochen
Definition Beim Langer-Giedion-Syndrom handelt es sich um eine Missbildung des Kopfes und der Finger

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie
  • Tricho-rhino-phangeales Syndrom
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Kinder: erste 5 Lebensjahre
Einteilung
  • Typ I: mit Verkürzung Kleinwuchs und Verkürzung der Hand-/ Fingerknochen
  • Typ II: mit verminderter Intelligenz, Deformierungen/ Funktionseinschränkungen der langen Knochen
  • Typ III: ausgeprägter Typ I
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 8, Gen EXT1, TRPS1)
Symptome
  • Kopf: wenig Haare, lange Nase, schmale Lippen, abstehende Ohren, Gaumenspalte, lange Philtrum, Kiefer-/Zahnfehlbildungen
  • Skelett: Kleinwuchs,kurze/zusammengewachsene Finger/Zehen, Hüftfehlbildungen, Bewegungseinschränkungen, Osteoporose, Gelenkschmerzen
  • Allgemeinsymptome: Infektanfälligkeit der oberen Atemwege, Schallleitungsschwerhörigkeit, Muskelschwäche, Gedeihstörungen, Herzfehler, verzögerte Sprachentwicklung, vesikorenaler Reflux
Diagnose Anamnese: Krankheitszeichen, Familienanamnese
Apparative Diagnostik: Röntgen, MRT

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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