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Larsen-Syndrom

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Larsen-Syndrom

Rotter-Erb-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Larsen-Syndrom. Beim Larsen-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Bindegewebserkrankung. Es kommt hierbei zu vielen Luxationen und zu einer Skelettdysplasie.


Leitmerkmale:  Luxation der großen Gelenke, Klumpfuß, Skoliose, Gesichtsfehlbildungen
Definition Als Larsen-Syndrom bezeichnet man eine seltene Erbkrankheit mit Ausrenkung von Gelenken und zahlreichen Fehlbildungen am Skelettsystem

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Rotter-Erb-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 2, Genort p14.3, FLNB-Gen)
Symptome
  • Gelenksluxationen: Hüfte/ Ellenbogen/ Knie
  • Gesicht: vorspringende Stirn, eingesunkene Nasenwurzel, flaches Gesicht, Hypertelorismus, Gaumenspalte
  • Skelettsystem: Klumpfuß, Skoliose/Kyphose (obere HWS), breite Endphalangen, überzählige Handwurzelknochen
  • Allgemeinsymptome: Atembeschwerden, Schallleitungsschwerhörigkeit
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse, Chromosomenanalyse
Apparative Diagnostik: Röntgen
Differentialdiagnose
  • angeborene Knieluxation
  • Arthrogryposis multiplex congenita
  • Bumerang-Dysplasie
  • Desbuquois-Syndrom
  • Ehlers-Danlos-Syndrom
  • frontometaphysäre Dysplasie
  • oto-palato-digitales Syndrom Typ 1
  • spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome