Laryngo-onycho-kutanes Syndrom

LOC-Syndrom, Shabbir-Syndrom, LOGIC-Syndrom sind Synonyme für das Laryngo-onycho-kutanes Syndrom. Unter einem Laryngo-onycho-kutanes Syndrom versteht man eine vererbte Hautkrankheit. Es kommt hierbei zu einer überschießenden Ausbildung von Granulationsgewebe in der Haut und anderen Epithelien.

Definition	Beim Laryngo-onycho-kutanes Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung der Haut des Neugeborenen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	LOC-Syndrom Shabbir-Syndrom LOGIC-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 18, Genort q11.2, LAMA3-Gen)
Symptome	Haut: schlecht heilende Erosionen der Haut, überschießendes Granulationsgewebe (Kopf/Hals/Hände/Ellenbogen/ Knie/ Füße) Allgemeinsymptome: Infektionsanfälligkeit Atemsystem: Heiserkeit (heiserer Schrei), evtl. lebensbedrohliche Atemprobleme (Kehlkopfbeteiligung) Augen: Erblindung Nägel: Anomalien Zähne: Hypoplasie des Zahnschmelzes (erhöhte Kariesanfälligkeit)
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Haut Labor: humangenetische Untersuchung
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Operative Therapie: Entfernung des Granulationsgewebes