Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom

Beim Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom handelt es sich um eine seltene angeborene Entwicklungsstörung. Es kommt hierbei zu zahlreichen Fehlbildungen verursacht durch verschiedene Mutation an zahlreichen Chromosomen. Die Beschwerden unterscheiden sich je nach Ausprägung und Kombination der Symptome sehr stark. Es treten meistens nicht alle weiter unten aufgezählten Symptome auf einmal auf. Die Erkrankung selber ist nicht heilbar, es können nur die Beschwerden gemildert werden.

Definition	Als Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom bezeichnet man eine Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen
Ursachen	Vererbung: autosomal- rezessiv (verschiedene Gene)
Symptome	Allgemeinsymptome: Adipositas, Diabetes mellitus, Minderwuchs, geistige Behinderung, motorische Störungen, Anosmie, Muskelhypotonie, Antriebsschwäche Kreislauf: arterielle Hypertonie Genitalen: Hypogonadismus, Eierstockfehlbildung Fehlbildungen: Leber, Gallenwege, Polydaktylie, Syndaktylie Nieren: Nierenversagen, Polynephritis Augen: Blindheit, Retinitis pigmentosa, vermindertes Sehen bei Dämmerung Ohren: Schwerhörigkeit, tief liegend Gesicht: kurzer Hals, verbreiterte Nasenwurzel, auffällige Lidwinkel, Überzahl an Zähnen
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose	Alström-Syndrom Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Cohen-Syndrom Fröhlich-Syndrom McKusick-Kaufman-Syndrom MORM-Syndrom Pallister-Hall-Syndrom Prader-Willi-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome