Laurence-Moon-Syndrom

Als Laurence-Moon-Syndrom bezeichnet man eine seltene vererbte Krankheit. Es kommt hierbei zu Fehlbildungen an den Augen und am Nervensystem.

Definition	Beim Laurence-Moon-Syndrom handelt es sich um eine seltene vererbte Erkrankung
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 19, Genlokus p13.2, PNPLA6-Gen)
Symptome	Augen: fortschreitende retinale Degeneration, gefleckte Retina, Atrophie der Aderhaut Nervensystem: Ataxie, spastische Paraplegie, periphere Neuropathie, intelligentes Defizit Allgemeinsymptome: Hypogenitalismus, verzögertes Wachstum
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: humangenetische Untersuchung
Differentialdiagnose	Bardet-Biedl-Syndrom
Komplikationen	schwere Behinderung Erblindung
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome