LCAT-Mangel

familiäre Form: kompletter LCAT-Mangel mit Hornhauttrübung, Anämie, Niereninsuffizienz
Fischaugen-Syndrom: partieller LCAT-Mangel mit Hornhauttrübung, evtl. Arteriosklerose

Norum-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für den LCAT-Mangel. Als LCAT-Mangel bezeichnet man eine seltene Stoffwechselstörung. Die Hauptmerkmale sind dabei eine Hornhautrübung und ein stark erniedrigter HDL-Cholesterinwert. Hierbei akkumuliert freies Cholesterin im Plasma und im Gewebe. Die Bildung von HDL wird behindert, es kommt infolgedessen zu einer Erniedrigung des HDL-Cholesterinspiegels. Erkannt wird die Erkrankung meist erst im Erwachsenenalter.

Definition	Beim LCAT-Mangel handelt es ich um eine sehr seltene angeborene Erkrankung des Fettstoffwechsels
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Norum-Syndrom
Abkürzung	Lecithin Cholesterin Acyltransferase
Einteilung	familiäre Form: kompletter LCAT-Mangel mit Hornhauttrübung, Anämie, Niereninsuffizienz Fischaugen-Syndrom: partieller LCAT-Mangel mit Hornhauttrübung, evtl. Arteriosklerose
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 16, q22.1, LCAT-Gen)
Symptome	Augen: Hornhauttrübung (graue Punkte in der Hornhaut) Allgemeinsymptome: Xanthelasmen, Hepatomegalie, Splenomegalie, renale Hypertonie, Lymphknotenschwellung später: hämolytische Anämie, Niereninsuffizienz
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: HDL erniedrigt, Genanalyse
Differentialdiagnose	Apolipoprotein A1-Mangel Tangier-Krankheit Hypertriglyceridämie Schnyder-Hornhautdystrophie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Operative Therapie: Dialyse, Nierentransplantation