Lebersche kongenitale Amaurose

Sehen: Sehschärfenminderung, Gesichtsfeldeinschränkungen bis vollständige Erblindung, Photophobie, Weitsichtigkeit
Augen: Nystagmus, Strabismus, langsame Pupillenreaktionen, Linsentrübung, Keratokonus, Keratoglobus
Allgemeinsymptome: Augenreiben, evtl. Entwicklungsstörungen/ Intelligenzminderung/Nierenfunktionsstörungen

Kongenitale tapeto-retinale Amaurose, LCA sind weitere Bezeichnungen für die lebersche kongenitale Amaurose. Als lebersche kongenitale Amaurose bezeichnet man eine angeborene Störung der Funktion des Pigmentepithels der Netzhaut des Auges. Die davon betroffenen Personen werden schon mit einer schweren Sehbehinderung geboren, die sich bis spätestens zum 30. Lebensjahr hin soweit verschlechtert, dass es zur Blindheit kommt. Es können hierbei nur die Symptome behandelt werden. In letzter Zeit versprechen Versuche mit Injektion von Adenoviren in die Netzhaut Erfolge.

Definition	Bei der leberschen kongenitalen Amaurose handelt es sich um eine Netzhautdystrophie mit schwere Sehbehinderung
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Kongenitale tapeto-retinale Amaurose LCA
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (15 verschiedene Gendefekte)
Symptome	Sehen: Sehschärfenminderung, Gesichtsfeldeinschränkungen bis vollständige Erblindung, Photophobie, Weitsichtigkeit Augen: Nystagmus, Strabismus, langsame Pupillenreaktionen, Linsentrübung, Keratokonus, Keratoglobus Allgemeinsymptome: Augenreiben, evtl. Entwicklungsstörungen/ Intelligenzminderung/Nierenfunktionsstörungen
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Test: Sehtest Labor: Genanalyse Apparative Diagnose: Spaltlampe, Elektroretinografie
Differentialdiagnose	Alström-Syndrom Joubert-Syndrom Retinitis oigmentosa Stargardt-Syndrom Senior-Loken-Syndrom
Komplikationen	Depigmentierung des Pigmentepithels Atrophie des Sehnervs
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Operative Therapie: Injektion von Adenoviren in die Netzhaut