Lejeune-Syndrom

Katzenschrei- Syndrom, Cri-du-chat-Syndrom,partielle Monosomie 5p sind weitere Bezeichnungen für das Lejeune-Syndrom. Das Lejeune-Syndrom ist eine Chromosomenstörung mit einem Stückverlust des kurzen Arms des Chromosoms 5. Die Erkrankung kommt bei circa bei jedem 40 000 geborenen Kind vor. Es sind dabei mehr Mädchen als Jungen davon betroffen. Dabei kommt es zu katzenähnlichem Schreien, durch eine Fehlentwicklung des Kehlkopfes. Daneben treten noch weitere Fehlbildungen vor allem beim Wachstum und am Gesicht auf. Die Lebenserwartung ist nicht verkürzt. Die Krankheit ist nicht heilbar, es können nur die Symptome gemildert werden.

Definition	Beim Lejeune-Syndrom handelt es sich um ein Fehlbildungssyndrom, das durch eine Chromosomenanomalie am 5. Chromosom verursacht wurde
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Katzenschrei-Syndrom Cri-du-chat-Syndrom partielle Monosomie 5p
Vorkommen (vor allem bei)	Mädchen
Ursachen	Chromosomenstörung: das Chromosom 5 hat am kurzen Arm ein Stück verloren
Risikofaktoren	Alter der Mutter
Symptome	Schrei: katzenartig, schrill Wachstum: Minderwuchs, zu kleiner Schädel (Mikrozephalie), Hautfalte vor den Augenlidern (Epikanthus), großer Abstand zwischen den Augen (Hypertelorismus), Untergewicht, rundliches Gesicht, fehlerhafte Proportionen im Gesicht/Schädel (kraniofaziale Dysmorphie), tiefsitzende Ohren, breite Nase, Plattfuß Allgemeinsymptome: häufige Infekte der oberen Atemwege/Ohren, Stridor, chronische Verstopfung, verstärkte Reflexe, Strabismus, Muskelhypotonie, körperlich/geistige Entwicklungsverzögerung
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Chromosomenanalyse aus den Lymphozyten Apparative Diagnostik: Sonographie, Amniozentese, Chorionzottenbiopsie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Logopädie, Ergotherapie, Krankengymnastik
Prognose	Die normale Lebenserwartung ist nicht beeinträchtigt.
Bilder	http://www.5p-syndrom.de/5p-/sites/default/files/imported/media/muriel/muriel_5.jpg
Internetseiten	http://www.5p-syndrom.de/5p-/index.php