Lenz-Majewski-Syndrom

Hyperostotischer Kleinwuchs Typ Lenz-Majewski, Braham-Lenz-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Lenz-Majewski-Syndrom. Als Lenz-Majewski-Syndrom bezeichnet man eine seltene angeborene Erkrankung. Die Hauptmerkmale sind hierbei ein Kleinwuchs, eine Gesichtsdysmorphie, laxe Haut und eine fortschreitende Sklerosierung der Knochen. Die Erkrankung tritt bereits im Säuglingsalter mit einer Gedeihstörung auf. Da die Erkrankung sehr selten auftritt gibt s für sie noch keine kausale Therapie. Es können somit nur die Symptome durch verschiedene Behandlungsmethoden gemildert werden.

Definition	Beim Lenz-Majewski- Syndrom handelt es sich um eine extreme Form des Kleinwuchses
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Hyperostotischer Kleinwuchs Typ Lenz-Majewski Braham-Lenz-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 8, Genort q22.1, PTDSS1-Gen)
Symptome	Allgemeinsymptome: vorgealtertes Aussehen, Hernien, Kryptorchismus, Minderwuchs, geistige Retardierung Schädel: weite Schädelnähte/Fontanellen Gesicht: breite Stirn, Hypertelorismus, verlegte Tränenkanäle. Zahnschmelzdefekte, große/schlaffe Ohrmuscheln Haut: lax, dünn, welk, vermehrte Venenzeichnung Finger: Brachydaktylie, Syndaktylie (2. – 5. Finger)
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Gesicht, Schädel Labor: Genanalyse Apparative Diagnose: Röntgen (Osteosklerose: Schädelknochen/Wirbelkörper/ breite Rippen /Schlüsselbeine)
Differentialdiagnose	Camurati-Engelmann-Syndrom kraniodiaphysäre Dysplasie kraniometaphysäre Dysplasie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome