Lenz-Syndrom

Lenz-Mikrophthalmie-Syndrom, Lenz dysmorphogenetisches Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Lenz-Syndrom. Als Lenz-Syndrom bezeichnet man eine seltene Erbkrankheit. Die Hauptsymptome sind ein Kolobom, fehlende oder zu kleine Augen, Katarakt und weitere Fehlbildungen. Für die Erkrankung gibt es noch keine kausale Therapie, es können somit nur die Beschwerden gemildert werden.

Definition	Beim Lenz-Syndrom handelt es sich um eine vererbte Erkrankung mit Veränderungen an den Augen und zahlreihen weiteren Fehlbildungen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Lenz-Mikrophthalmie-Syndrom Lenz dysmorphogenetisches Syndrom
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal-rezessiv (Genort q28, NAA10-Gen, Genort p11.4, BCOR-Gen
Symptome	Augen: Mikrokornea, Kolobom, Mikroophthalmie, Anophthalmie, Strabismus, Nystagmus, Katarakt, Myopie, Blepharophimose Gesicht: Mikrogenie, Epikanthus, mongoloide Lidachse, hoher gewölbter Gaumen, Ohrmuscheldysplasie, Zahnanomalien Skelett: Minderwuchs, Hypoplasie der Schlüsselbeine, schmaler Thorax, Cubitus valgus, Kyphoskoliose, lumbale Lordose, Kniebeugekontraktur Finger: Klinodaktylie, Syndaktylie, Kamptodaktylie, Doppeldaumen Harnsystem: Megaureter, Fehlen einer Niere Genitalsystem: Hypospadie, Kryptorchismus Allgemeinsymptome: geistige Retardierung
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: verschiedene Organe Apparative Diagnostik: je nach betroffenem Organ
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome