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LEOPARD-Syndrom

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LEOPARD-Syndrom

Kardiokutanes Syndrom, Lentiginosis-Syndrom, Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson-Syndrom, kardiomyopathische Lentiginose, progressive kardiomyopathische Lentiginose sind weitere Bezeichnungen für das LEOPARD-Syndrom. Als LEOPARD-Syndrom bezeichnet man eine Erkrankung mit zahlreichen kardialen und kutanen Fehlbildungen. Der Name leitet sich dabei aus den Hauptmerkmalen der Erkrankung ab, die mehrere Organsysteme und Gewebe betreffen. Wichtig bei der Behandlung sind die kardialen Ursachen. Wenn diese gut therapiert werden, können die davon betroffenen Personen ein ganz normales Leben führen.

Leitmerkmale: Pulmonalstenose, Hypertrophe Kardiomyopathie, Hautflecken
Definition Beim LEOPARD-Syndrom kommt es zu Fehlbildungen vor allem an der Haut und am Herzen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Kardiokutanes Syndrom
  • Lentiginosis-Syndrom
  • Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson-Syndrom
  • Kardiomyopathische Lentiginose
  • Progressive kardiomyopathische Lentiginose
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 12, Genort q22, PTPN11-Gen)
Symptome
  • Lentiginose: multiple, linsenförmige, dermale, rötlich-braune bis dunkelbraune Makula
  • EKG-Veränderungen: Reizleitungsstörungen (Schenkelblock)
  • okulärer Hypertelorismus: vergrößerter Augenabstand
  • Pulmonalarterienstenose und Aortenstenose
  • Abnormitäten der Genitalien: Kryptorchismus, Hypospadie, Keimdrüsenunterdrückung
  • Retardierung der muskuloskelettalen Entwicklung: Trichterbrust, flügelartiges Abstehen des Schulterblatts, Überstreckbarkeit der Gelenke
  • Deafness: Schwerhörigkeit bis Taubheit
  • dazu evtl.: geistige Retardierung, Krämpfe, Nystagmus
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Herz, Haut
Apparative Diagnostik: EKG

Differentialdiagnose
  • Noonan-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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