Krankheiten
Leoys-Dietz-Syndrom

 Zurück zur alphabetischen Auswahl

Leoys-Dietz-Syndrom

Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien ist eine weitere Bezeichnung für das Leoys-Dietz-Syndrom. Als Leoys-Dietz-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Aortenaneurysma, Gesichtsfehlbildungen, Gefäßveränderungen und Allergien. Die ersten Beschwerden treten bereit im Neugeborenenalter auf.

Leitmerkmale: weiter Augenabstand, Gaumenspalte, Aortenaneurysma
Definition Beim Leoys-Dietz-Syndrom handelt es sich um eine Bindegewebserkrankung, die mit Veränderungen am Blutkreislauf und am Skelettsystem einhergeht

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien
Einteilung
  • Leoys-Dietz-Syndrom 1 (familiäres thorakales Aortenaneurysma Typ 5): Chromosom 9, Genort q22.33, TGFBR1-Gen
  • Leoys-Dietz-Syndrom 2 (familiäres thorakales Aortenaneurysma Typ 3): Chromosom 3, Genort p24.1, TGFBR2-Gen
  • Leoys-Dietz-Syndrom 3 (Aneurysms-osteoarthritis syndrome): Chromosom 15, Genort q22.33, SMAD3-Gen
  • Leoys-Dietz-Syndrom 4: Chromosom 1, Genort q41, TGFB2-Gen
  • Leoys-Dietz-Syndrom 5 (Rienhoff-Syndrom): Chromosom 14, Genort q24.3, TGFB3-Gen
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant
Symptome
  • Blutgefäße: Aortenaneurysma
  • Skelettsystem: Skoliose, luxierbare Gelenke, Trichter-/Hühnerbrust, vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte, Arachnodaktylie, Klumpfuß, Plattfuß
  • Haut: lax, weich, samtartig, durchscheinend (gut sichtbare Venen)
  • Gesicht: Gaumenspalte, weit auseinanderstehende Augen
  • Allergien: Asthma bronchiale, chronische Sinusitis, Nahrungsmittelallergie, entzündliche Darmerkrankungen
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Blutgefäße, Knochen, Gesicht, Allergien
Labor: Genanalyse
Apparative Diagnostik: Echokardiografie

Differentialdiagnose
  • Marfan-Syndrom
  • Ehlers-Danlos-Syndrom
  • Shprintzen-Goldberg-Syndrom
Komplikationen
  • Aortendissektion
  • Aortenruptur
  • Arthrose
  • Osteochondritis dissecans
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

ff