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Leoys-Dietz-Syndrom
Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien ist eine weitere Bezeichnung für das Leoys-Dietz-Syndrom. Als Leoys-Dietz-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Aortenaneurysma, Gesichtsfehlbildungen, Gefäßveränderungen und Allergien. Die ersten Beschwerden treten bereit im Neugeborenenalter auf.
Leitmerkmale: weiter Augenabstand, Gaumenspalte, Aortenaneurysma
Definition | Beim Leoys-Dietz-Syndrom handelt es sich um eine Bindegewebserkrankung, die mit Veränderungen am Blutkreislauf und am Skelettsystem einhergeht |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Einteilung |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Blutgefäße, Knochen, Gesicht, Allergien Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Echokardiografie |
Differentialdiagnose |
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Komplikationen |
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Therapie |
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ff