Leprechaunismus

Dunohue-Syndrom, Insulinrezeptordfekt sind weitere Bezeichnungen für den Leprechaunismus. Als Leprechaunismus bezeichnet man eine seltene Fehlbildungserkrankung mit Gesichtsanomalien verursacht durch einen Defekt des Insulinrezeptors. Es kommt hierbei zu sehr starken Anomalien, die mit dem Leben nur schlecht vereinbar sind. Die davon betroffenen Kinder über leben so die Geburt meist nur wenige Monate.

Definition	Beim Leprechaunismus handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung mit extremer Insulinresistenz
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Dunohue-Syndrom Insulinrezeptordfekt
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 19, Genort p13.2, INSR-Gen)
Symptome	Stoffwechsel: Hyperinsulinismus Haut: Hypertrichose, Acanthosis nigricans, verminderte subkutanes Fettgewebe Gesicht: große/weite Augen, Hypertelorismus, Vollwangigkeit, lappige/ missgestaltete Ohren Genitale: Ovarialzysten, Gynäkomastie, Klitorishypertrophie Wachstum: Minderwuchs Allgemeinsymptome: psychomotorische Retardierung
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Haut, Gesicht, Genitale Labor: Insulin erhöht, Genanalyse
Differentialdiagnose	Lipodystrophie Radson-Mendenhall-Syndrom Insulinresistenz-Syndrom Typ A Insulinresistenz-Syndrom Typ B
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome