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Leptozytose

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Leptozytose

Thalassämie, Thalassaemia, Mittelmeeranämie sind weitere Bezeichnungen für die Leptozytose. Bei der Leptozytose handelt es sich um eine angeborene Störung der Hämoglobinbildung. Sie kommt vor allem im Mittelmeerraum und im mittleren und Nahen Osten vor. Bei der Erkrankung kommt es sowohl zu asymptomatischen wie auch letalen Verläufen. Da die Bildung des Hämoglobins gestört ist, kommt es zu missgebildeten roten Blutkörpechen, die nicht vollständig funktionstüchtig sind und auch schneller vom Körper abgebaut werden. Es stehen somit nicht mehr genügend Erythrozyten im Körper für einen normalen Sauerstofftransport von der Lunge zu den Zellen zur Verfügung. Die Zellen sind somit nicht mehr voll funktionstüchtig.

Leitmerkmale: Anämie, erhöhtes Eisen im Blut
Definition Bei der Leptozytose handelt es sich um eine Erkrankung der roten Blutkörperchen mit ungenügender Produktion des Hämoglobins

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Thalassaemia
  • Thalassämie
  • Mittelmeeranämie
Einteilung
  • Alpha-Thalassämie: Synthesestörung der Alpha-Ketten des Globulins im Hämoglobins (4 Gene)
    • Alpha-Thalassämie minima: nur ein Gen ist verändert; ohne Symptome
    • Alpha-Thalassämie minor: 2 Gene sind verändert; keine bis wenige Symptome
    • Alpha-Thalassämie major: 3 Gene sind verändert,  Symptome
    • Hb-Bart´s Krankheit: alle 4 Gene sind verändert, schwerste Form, Absterben des Kindes

  • Beta- Thalassämie: Synthesestörung der Beta-Ketten des Globulins im Hämoglobins
    • Beta-Thalassämie minor:milde Anämie
    • Beta-Thalassämie major: Symptomatik
Pathogenese Durch einen autosomal-dominanten Erbgang kommt es zur Bildung von minderwertigem Hämoglobin. Dadurch kann weniger Sauerstoff zu den Zellen gebracht werden. Das defekte Hämoglobin lagert sich in die roten Blutkörperchen ein, diese werden verformt und über die Milz vermehrt abgebaut (verkürzte Lebensdauer)

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv
    • Alpha-Thalassämie: Gendefekt auf Chromosom 16
    • Beta-Thalassämie: Gendefekt auf Chromosom 11
Symptome
  • Hämolyse-Symptome: Blässe, Schwindel, Kopfschmerzen, Belastungsdyspnoe, Konzentrationsschwäche, Müdigkeit, Blässe, Gewihtsabnahme
  • Kardiomyopathie: Tachykardie
  • Hepatosplenomegalie: Ikterus
  • Skelettveränderungen: Frakturen, Deformationen
  • Allgemeinsymptome: chronische Hypoxie, Wachstumsstörung, trophische Hautschäden (Ulcus cruris)
Diagnose Anamnese: Klinik, Familiengeschichte
Körperliche Untersuchung: Oberbauch (Abtasten)
Labor: MCH erniedrigt, MCV normal, Erythrozyten erniedrigt, Thrombozyten erniedrigt, Blutungszeit erhöht, Quick erniedrigt, Eisen erhöht, Targetzellen, LDH erhöht, Bilirubin erhöht, Genanalyse
Apparative Diagnostik: Sonografie (Bauch)

Differentialdiagnose
  • Eisenmangelanämie
  • Sichelzellanämie
Komplikationen
  • Herzinsuffizienz
  • Infektanfälligkeit
  • Hämosiderose
  • Leberzirrhose
  • Diabetes mellitus
  • Osteoporose
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Eisenausscheidung fördern
  • Ernährungstherapie: Folsäure, Vitamin B12
  • Medikamentöse Therapie: Erythrozytenkonzentrate
  • Operative Therapie: Knochenmarkstransplantation
Weitere Internetseiten

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