Lesch-Nyhan-Syndrom

Hyperurikämiesyndrom, HGPRT-Defizienz, Hyperurikose weitere Bezeichnungen für das Lesch-Myhan-Syndrom. Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine seltene vererbte Stoffwechselkrankheit, die zum rheumatischen Formenkreis gerechnet wird. Es kommt hierbei zu einem Mangel an Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltansferase. Dieses Enzym ist am Purinstoffwechsel mitbeteiligt. Dies führt zu einer Erhöhung der Harnstoffsäure im Blut und Gewebe und zu Ablagerungen von Harnsäurekristallen im Blut und Gewebe. Daraus resultieren schließlich Störungen im zentralen Nervensystem. Es erkranken hierbei fast nur Männer, die Frauen sind nur Überträger des defekten Gens. Die ersten Beschwerden treten meist nach sechs bis acht Wochen nach der Geburt auf. Die Erkrankung selbst ist nicht heilbar, es können nur die Beschwerden gemildert werden.

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