Letale akantholytische Epidermolysis bullosa

Akantholytische lethale Epidermolysis bullosa simplex, LAEB sind eitere Synonyme für die letale akantholytische Epidermolysis bullosa. Die letale akantholytische Epidermolysis bullosa ist eine sehr seltene angeborene Hauterkrankung. Es kommt hierbei in den ersten Lebensmonaten zu einem Multiorganversagen und damit zum Tod. Ursache dafür ist ein durch Mutation verursachtes Fehlen oder ein Funktionsverlust von Eiweißen in den inneren Plaques der Desmosome.

Definition	Als letale akantholytische Epidermolysis bullosa bezeichnet man eine tödliche Hautkrankheit
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Akantholytische lethale Epidermolysis bullosa simplex LAEB
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 6, Genort p24.3, DSP-Gen)
Symptome	Haut: nässende Erosionen ohne Blasenbildung (bei Geburt), ausgeprägte Brüchigkeit (auch Schleimhäute), danach Ablösung der Oberhaut (bis zu 90% der Körperoberfläche), massiver Flüssigkeitsverlust Allgemeinsymptome: fehlende Nägel, Ohrmuschelfehlbildung, Syndaktylie, Klinodaktylie, generalisierte Alopezie Schleimhäute: Erosionen (Mundhöhle/ Verdauungstrakt/ Harnsystem/ Atemwege)
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse
Komplikationen	Tod durch massiven Flüssigkeitsverlust
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome