Leukozytenadhäsionsdefekt Typ 1

Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
Medikamentöse Therapie: Antibiotika, Stammzellen

Leukozytenadhäsionsdefizienz, LAD I sind weiter Bezeichnungen für den Leukozytenadhäsionsdefekt Typ 1. Beim Leukozytenadhäsionsdefekt Typ 1 handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit mit Verlust der Fähigkeit von neutrophilen Leukozyten zum Infektionsort zu gelangen. Es kommt hierbei zu einer mangelhaften oder defekten Beta-2-Integrin-Familie. Die Infektionen können bei Nichtbehandlung lebensbedrohlich sein.

Definition	Als Leukozytenadhäsionsdefekt Typ 1 bezeichnet man eine seltene angeboren Erkrankung der Leukozyten
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Leukozytenadhäsionsdefizienz LAD I
Vorkommen (vor allem bei)	Säuglingsalter frühe Kindheit
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 21, Genort q22.3, ITGB2-Gen)
Symptome	Allgemeinsymptome: rezidivierende bakterielle oder Pilzinfektionen (Haut/ Mund/ Atemwege), beeinträchtigte Wundheilungsstörung, Fieber, Geschwüre
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: neutrophile Leukozytose, Genanalyse Apparative Diagnostik: Chorionzottenbiopsie, Amniozentese
Differentialdiagnose	iob-Syndrom Hiob-Syndrom septische Granulomatoseseptische Granulomatose
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Antibiotika, Stammzellen