Leukozytenadhäsionsdefekt Typ 2

Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
Medikamentöse Therapie: Antibiotika, Fucose, Stammzellen

Rambam-Hasbaron-Syndrom, CDG-Syndrom Typ IIc, LAD II, kongenitalerDefekt der Glykoproteinbiosynthese Typ IIc sind weitere Bezeichnungen für den Leukozytenadhäsionsdefekt Typ 2. Beim Leukozytenadhäsionsdefekt Typ 2 handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit. Es sind hierbei die Leukozyten in ihrer Immunabwehr beeinträchtigt. Im Golgi-Apparat steht hierbei keine ausreichende Menge an Fucose zur Verfügung. Damit kommt es zu einer Unterbrechung der Fukosylierungsreaktion.

Definition	Als Leukozytenadhäsionsdefekt Typ 2 bezeichnet man eine seltene angeborene Erkrankung der Leukozyten
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Rambam-Hasbaron-Syndrom CDG-Syndrom Typ IIc LAD II Kongenitaler Defekt der Glykoproteinbiosynthese Typ IIc
Vorkommen (vor allem bei)	Säuglingsalter frühe Kindheit
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 11, Genort p11.2, SLC35C1-Gen)
Symptome	Allgemeinsymptome: rezidivierende bakterielle Infektionen (Pneumonie/ Gingivitis// Peritonitis), starke Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Wundheilungsstörungen, Anämie, Parodontitis (früher Zahnverlust), Gesichtsauffälligkeiten (flacher Nasenrücken), schwere intellektuelle Defizite
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: neutrophile Leukozytose, Genanalyse Apparative Diagnostik: Chorionzottenbiopsie, Amniozentese
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Antibiotika, Fucose, Stammzellen