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Liebenberg-Syndrom

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Liebenberg-Syndrom

Unter einem Liebenberg-Syndrom versteht man eine angeborene Fehlbildung der Arme mit unnatürlichem Ellenbogengelenk, einer Veränderung der Handwurzelknochen und verkürzten Fingerendgliedern. Es treten somit Missbildungen nur an den Knochen und am Gewebe der Unteramen, Händen und den Fingern auf, die in ihrem Schweregrad sehr stark variieren können. Die Knochen im Ellenbogen sind so stark verformt, dass es zu einer erheblichen Beeinträchtigung der Beweglichkeit in diesem Bereich kommt. Die Knochen in den Handgelenken sind miteinander verbunden und verursachen dadurch eine dauerhafte Biegung der Handwurzel in Richtung Daumen. Die Finger selbst sind zu kurz, so dass ihre Beweglichkeit eingeschränkt ist.

Leitmerkmale:  unbewegliches Ellenbogengelenk, Abweichung der Handwurzel nach radial, kurze Finger
Definition Beim Liebenberg-Syndrom handelt es sich um eine Fehlentwicklung der Arme

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 5, Genort q31.1, PITX1-Gen)
Symptome
  • Ellenbogengelenk: hypoplastisch (unterentwickelt), Flexionshaltung
  • Handgelenk: Abweichung zum Daumen (Synostose des Dreiecksbeins und des Erbsenbeins
  • Finger: kurze/aufgetrieben Endphalangen, eingesunkene Fingernägel
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Arme, Hände
Labor: Genanalyse
Apparative Diagnostik: Röntgen

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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