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Krankheiten
LIG4-Syndrom

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LIG4-Syndrom

Als LIG4-Syndrom bezeichnet man eine vererbte Krankheit mit gestörter Reparatur von DNA-Doppelstrang- Brüchen.


Leitmerkmale: Mikrozephalie, Wachstums-/Entwicklungsverzögerung, Haut-/Gesichtsanomalien im Kindesalter
Definition Beim LIGA4-Syndrom kommt es zu einer Mutation im LIG4-Gen und damit zu einem Immunmangel-Syndrom

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 13, Genort q22-34, LIG4-Gen)
Symptome
  • Gehirn: Mikrozephalie, Teleangiektasien
  • Gesicht: schnabelförmige Nase, Mikrogenie
  • Allgemeinsymptome: Wachstums-/Entwicklungsverzögerung, Diabetes mellitus Typ 2, schwerer Immundefekt (rezidivierende Lungen-/Darminfektionen), Hypogonmadismus
  • Haut: Photosensibilität, psoriasisähnliche Hauterscheinungen, Hypopigmentierungen
  • Skelettsystem: Syndaktylie, Polydaktylie
  • Blut: Panzytopenie, Leukämie
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Panzytopenie, Genanalyse
Differentialdiagnose
  • Cernunnos-XLF-Mangel
  • Fanconi-Syndrom
  • Nijmegen-Breakage-Syndrom
  • Seckel-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Operative Therapie: Stammzelltransplantation