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LIG4-Syndrom
Als LIG4-Syndrom bezeichnet man eine vererbte Krankheit mit gestörter Reparatur von DNA-Doppelstrang- Brüchen.
Leitmerkmale: Mikrozephalie, Wachstums-/Entwicklungsverzögerung, Haut-/Gesichtsanomalien im Kindesalter
Definition | Beim LIGA4-Syndrom kommt es zu einer Mutation im LIG4-Gen und damit zu einem Immunmangel-Syndrom |
Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Panzytopenie, Genanalyse |
Differentialdiagnose |
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Therapie |
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