Limb-Mammary-Syndrom

Brustwarze/Brüste: Hypoplasie oder Aplasie
Hände/Füße: fehlen, Duplikationen, Fusionen, Teilungsdefekte
Haut/Haare: normal
evtl.: Nageldysplasie, Hypohidrose, Gaumenspalte, Hypodontie, Atresie des Tränenganges, Ohrgrübchen

Glieder-Mammary-Syndrom, LMS sind weitere Bezeichnungen für das Limb-Mammary-Syndrom. Als Limb-Mammary-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Erkrankung mit Fehlbildungen an den Händen, Füßen und einer Aplasie der Brustdrüse. Die Erkrankung zählt zu den ektodermalen Dysplasien. Die ersten Beschwerden treten hierbei schon im Neugeborenen- oder Kleinkindalter auf. Die Ausprägung der Fehlbildungen ist sehr unterschiedlich. Sie kann auch von der linken auf die rechte Seite (Hände/ Füße) sehr stark variieren. Die Behandlung richtet sich hierbei nach den vorhanden sein (Stärke) von den Fehlbildungen. Chirurgische Eingriffe verbessern die Lebensqualität. Eine verkürzte Lebensdauer ist nicht zu erwarten.

Definition	Beim Limb-Mammary-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Fehlbildung an den Extremitäten und der Brustwarze
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Glieder-Mammary-Syndrom LMS
Ähnliche Symptome	EEC-Syndrom Hay-Wells-Syndrom ADULT-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 3, Genlokus q27, TP63-Gen)
Symptome	Brustwarze/Brüste: Hypoplasie oder Aplasie Hände/Füße: fehlen, Duplikationen, Fusionen, Teilungsdefekte Haut/Haare: normal evtl.: Nageldysplasie, Hypohidrose, Gaumenspalte, Hypodontie, Atresie des Tränenganges, Ohrgrübchen
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Hände, Füße, Brüste Labor: Gentest
Differentialdiagnose	Ulna-Mamma-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome