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Lindsay-Burn-Syndrom

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Lindsay-Burn-Syndrom

X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Lindsay-Burn-Syndrom. Als Lindsay-Burn-Syndrom bezeichnet man eine vererbbare Erkrankung mit geistiger Behinderung, depressiver Psychose, Pyramidenzeichen und vergrößerten Hoden. Da die Erkrankung so selten vorkommt gibt es für sie keine kausale Therapie. Es können somit nur die Beschwerden gemildert werden.

Leitmerkmale:  geistige Behinderung, Psychose, Hodenvergrößerung, Piramidenzeichen
Definition Bei der linearen IgA-Dermatose handelt es sich um eine blasenbildende Erkrankung der Haut

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: X-chromosomal-dominant (X-Chromosom, Genort q28, MECP2-Gen)
Symptome
  • Zentralnervensystem: Pyramidenzeichen, Tremor, schlürfender Gang
  • Muskulatur: Spasmen, erhöhter Muskeltonus
  • Hoden: Makroorchidie
  • Allgemeinsymptome: verstärkte Sehnenreflexe, manisch-depressive Psychose, geistige/kognitiv Behinderung, Lernschwäche, Intelligenzminderung
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Zentralnervensystem, Psyche, Hoden
Labor: Genanalyse

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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