Louis-Bar-Syndrom

Ataxia teleangiectatica, Teleangiektase-Ataxie-Syndrom, Ataxia telangiectasia sind weitere Bezeichnungen für das Louis-Bar-Syndrom. Beim Louis-Bar-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung mit Degeneration des zentralen Nervensystems, die sich fortschreitend verschlimmert. Geschädigt ist hierbei vor allem das Kleinhirn, das atrophiert. Es kommt hierbei zu einer vererbbaren Mutation eins Gens, das für die Reparatur der DNA ein Protein produziert. Fehlt dieses Protein, so können DNA-Schäden nicht mehr repariert werden und häufen sich an. Dies führt zum Absterben der Zellen. Die ersten Beschwerden treten meist im Alter zwischen zwei und drei Jahren auf, wenn die Kinder zum Laufen anfangen. Es kommt hierbei zu Stand- und Gangunsicherheiten.

Definition	Beim Louis-Bar-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung mit Fehlbildungen an der Haut und im Nervensystem
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Ataxia teleangiectatica Teleangiektase-Ataxie-Syndrom Ataxia telangiectasia
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 11, Genlokus q22.3, ATM-Gen)
Symptome	Ataxie: Schwierigkeiten bei der Körperhaltung, verspätetes Gehen, Stützen sich beim Gehen an Personen/Gegenständen ab, eingeschränkte Koordination der Bewegung der Extremitäten, unwillkürliche Zuckungen der Hände/ Füße, Muskeltonusstörungen Teleangiektasien: vor allem am Gesicht (Haut/Schleimhaut) und an den Augen Immunschwäche: gehäufte/rezidivierende Atemwegserkrankungen, gehäuftes Auftreten von malignen Tumoren (Lymphome, Leukämie, Pankreaskarzinome) Allgemeinsymptom: Entwicklungsstörungen (körperlich/geistig), trockene Haut, sprödes Haar, Hypersalivation, erhöhte Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung (möglichst wenig Röntgen)
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Immunglobulin erniedrigt, Genuntersuchung, Alpha-1-Fetoprotein erhöht Apparative Diagnostik: CT, MRT
Komplikationen	Tod durch pulmonale Komplikationen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Antibiotika, Immunglobulin