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Lowe-Syndrom

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Lowe-Syndrom

Okulo-zerebro-renales Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Lowe-Syndrom. Als Lowe-Syndrom bezeichnet man eine seltene Multisystemerkrankung. Es kommt somit zu einer Erkrankung von mehreren Organsystemen. Für die meisten davon betroffenen Personen bedeutet die Erkrankung eine verkürzte Lebensdauer (30- 40 Jahre), da sie an einer Niereninsuffizienz versterben. Die Therapie erfolgt hierbei durch eine Verbesserung der Beschwerden, da keine kausale Behandlung möglich ist.

Leitmerkmale: geistige Behinderung, Katarakt, Muskelhypotonie, Nierenfunktionsstörung
Definition Beim Lowe-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung mit Anomalien an den Augen, den Nieren, die Muskeln und am Nervensystem

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Okulo-zerebro-renales Syndrom
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Jungen
Ursachen
  • Vererbung: X-chromosomal (Genort: q25-26.1, OCLR1-Gen)
Symptome
  • geistige Retardierung
  • Muskelhypotonie: schwere Probleme der Atemwege, Verminderung der Reflexe, motorische Minderentwicklung
  • Katarakt: beidseits, mit Glaukom
  • Nierenfunktionsstörung: Störung der Funktion des proximalen Tubulus (Verlust von Wasser, Natrium, Kalium, Salz und Hydrogencarbonat)
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse, Urin (Phosphat, Protein)

Differentialdiagnose
  • Dent-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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