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Krankheiten
Lowry-Maclean-Syndrom

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Lowry-Maclean-Syndrom

Beim Lowry-Maclean-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit. Es kommt hierbei zu verschiedenen Fehlbildungen am Kopf, Augen und der inneren Organe.


Leitmerkmale:  Glaukom, Gaumenspalte, Fehlbildungen innerer Organe
Definition Als Lowry-Maclean-Syndrom bezeichnet man ein seltene angeborene Erkrankung

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant
Symptome
  • Schädel: Mikrozephalie, Kraniosynostose
  • Augen: Glaukom
  • Gesicht: Gaumenspalte, schnabelförmige Nase, tiefsitzende Ohren
  • Allgemeinsymptome: Kleinwuchs, Fehlbildung innerer Organe (Herzfehler/ Zwerchfellhernien/ Fehlbildungen der Genitale/Gehirn)
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome