Lujan-Frys-Syndrom

Allgemeinsymptome: geistige Retardierung, Verhaltensauffälligkeiten (emotionale Instabilität, Hyperaktivität, Schüchternheit)
Wuchs: groß, erhöhte Elastizität es Bindegewebes
Gesicht: hohe Stirn, schmales Gesicht, kleiner Unter-/Oberkiefer, lange Nase, hohe schmale Nasenwurzel, Kurzes Philtrum, dünne Oberlippe, hoher Gaumen
Extremitäten: überstreckbare Finger/Zehen, kurze Großzehen, lange zweite Zehe
Psyche: psychotische Verwirrung, Halluzinationen bis Schizophrenie, geistig leicht bis mittelscher behindert
Allgemeinsymptome: Muskelhypotonie

X-chromosomale geistige Retardierung-marfanoider Habitus-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Lujan-Frys-Syndrom. Als Lujan-Frys-Syndrom bezeichnet man eine seltene vererbte Erkrankung. Die Erkrankung tritt fast nur beim männlichen Geschlecht auf. Die Auffälligkeit sind sehr viele, die aber nicht zu einer verkürzten Lebensdauer führen. Die Krankheit selbst kann nicht geheilt werden, es können nur sie Beschwerden gemildert werden.

Definition	Beim Lujan-Frys-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Erkrankung mit geistiger Retardierung und Hochwuchs
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	X-chromosomale geistige Retardierung-marfanoider Habitus-Syndrom
Vorkommen (vor allem bei)	Jungen
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal (Genlocus 13.1, MED12-Gen)
Symptome	Allgemeinsymptome: geistige Retardierung, Verhaltensauffälligkeiten (emotionale Instabilität, Hyperaktivität, Schüchternheit) Wuchs: groß, erhöhte Elastizität es Bindegewebes Gesicht: hohe Stirn, schmales Gesicht, kleiner Unter-/Oberkiefer, lange Nase, hohe schmale Nasenwurzel, Kurzes Philtrum, dünne Oberlippe, hoher Gaumen Extremitäten: überstreckbare Finger/Zehen, kurze Großzehen, lange zweite Zehe Psyche: psychotische Verwirrung, Halluzinationen bis Schizophrenie, geistig leicht bis mittelscher behindert Allgemeinsymptome: Muskelhypotonie
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: DNA-Analyse
Differentialdiagnose	Fragiles-X-Syndrom Schizophrenie Marfan-Syndrom Homocystinurie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome