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Lysosomale Speicherkrankheit

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Lysosomale Speicherkrankheit

Unter dem Begriff lysosomale Speicherkrankheit werden mehrere Stoffwechselerkrankungen zusammengefasst, die alle eine Ursache haben, eine fehlerhafte oder unzureichende Funktion der Lysosome. Es gibt mittlerweile ca. 45 Krankheiten, die unter diesen Begriff vereint werden. Bei den Lysosomen handelt es sich um Zellorganelle, die für die Metabolisierung von körperfremden und vom Körper nicht mehr benötigten Substanzen (Lipide, Polysaccharide, Proteine, Nukleinsäuren usw.) zuständig sind. Unterstützt werden die Lysosome dabei von verschiedenen Enzymen (Proteasen, Lipasen, Nukleasen). Bei einer minderwertigen Funktion der Lysosome und deren Enzyme kommt es zur Anhäufung dieser körperfeindlichen Stoffe zuerst in den Zellen und später auch im Extrazellulärraum. Die Auswirkungen auf den Körper sind sehr vielseitig.


Leitmerkmale: je nach Erkrankung verschieden
Definition Bei den lysosomalen Speicherkrankheiten handelt es sich um eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen mit Fehlfunktion der Lysosome

Einteilung
  • Mukolipidosen:
    • Definition: ist eine Kombination der Symptome der Lipidosen und der Mukopolysaccharidosen
    • Erkrankungen: I-Zellkrankheit, Sialidose, Sialipidose
  • Mukopolysaccharidosen:
    • Definition: der Defekt liegt in den lysosomalen Glykosidasen
    • Erkrankungen: Hurler-Pfaundler-Syndrom, Maroteaux-Lamy-Syndrom, Morbus Hunter, Morbus Hurler, Sanfilippo-Syndrom, Morquio-Syndrom, Scheie-Krankheit, Sly-Syndrom
  • neuronale Ceroid-Lipofuszinosen
  • Oligosaccharidosen:
    • Definition: der Defekt liegt in den lysosomalen Oligosaccharidasen
    • Erkrankungen: Alpha-Mannosidose, Aspatylglukosaminurie, Beta-Mannosidose, Fukosidose, Galaktosialidose, Morbus Schindler, Sialinsäure-Speicherkrankheit
  • Sphingolipidosen:
    • Erkrankungen: Farber-Syndrom, GM1-Gangliosidose, Morbus Fabry, Morbus Gaucher, Morbus Krabbe, metachromatische Leukodystrophie, multipler Sufatase-Mangel, Niemann-Pick-Krankheit, Tay-Sachy-Syndrom, Sandhoff-Krankheit
  • andere:
    • Erkrankungen: Cystinose, Morbus Pompe, Pyknodysostose, wolman-Krankheit
Lokalisation
  • Knochen
  • Haut
  • Leber
  • Milz
  • Nervensystem
Ursachen Je nach Erkrankung verschieden

Symptome Je nach Erkrankung verschieden

Diagnose Richtet sich nach der jeweiligen Erkrankung
Therapie
  • Medikamentöse Therapie: Enzyme
  • Operative Therapie: Stammzelltransplantation