Maple syrup urine disease

Ahornsirupkrankheit, Leuzinose, MSUD, sind weitere Bezeichnungen für die Maple syrup urine disease. Die Maple syrup urine diseaseist eine autosomal – rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Ursache ist ein Defekt der Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin. Durch die Mutation von 3 verschiedenen Genen kommt es zu einem verminderten Aufbau des 2-Ketosäure Dehydrogenase-Komplexes, der wiederum benötigt wird um die 3 Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin abzubauen. Somit kommt es zu einer Anhäufung dieser Aminosäuren in allen Körperflüssigkeiten und in den Organen. Der Urin riecht dabei wie „Maggi“ oder Ahornsirup. In den ersten Lebenstagen treten Atembeschwerden, Erbrechen und Kampfanfälle auf. Werden die Kinder nicht behandelt so sterben sie an einer Übersäuerung des Körpers mit Kreislaufversagen. Die Behandlung muss ein lebenslang durchgeführt werden, da die Erkrankung selbst nicht heilbar ist.