Marfan-Syndrom (MFS)

Allgemeinmaßnamen: Skelett: Korsett, Einlagen, Krankengymnastik, große körperliche Belastungen vermeiden Augen: Kontaktlinsen
Medikamentöse Therapie: Betablocker, Endokarditisprophylaxe
Operative Therapie: Laserbehandlung (Augen), Herzklappenersatz, Aneurysmaoperation, orthopädische Operationen

Autosomal-dominat vererbbare Krankheit des Bindegewebes (Chromosom 15), tritt im Säuglingsalter auf.

Pathogenese	Durch einen Gendefekt (Chromosom 15) kommt es zur verminderten Ausbildung von Mikrofibrillen, die das Grundgerüst für die elastischen Fasern bilden. Das wirkt sich auf das Bindegewebe im ganzen Körper aus.
Ursachen	Vererbung
Symptome	Skelett: Trichter-/Kielbrust, überdehnbare Gelenke, Deformationen der Wirbelsäule (Skoliose, Hyperkyphose), überlange Extremitäten/Finger, Plattfüße, schmaler Körperbau, vermindere Streckung des Ellbogengelenks, schmaler Kiefer mit schief stehenden Zähnen, hoher Gaumen, Dehnungstreifen Herz/Kreislauf: Mitralklappen-/Trikuspidalklappeninsuffizienz, Aortenaneuyrisma Augen: Luxation der Linse, Kurzsichtigkeit, Netzhautablösung, Glaukom, Katarakt evtl. Lungen: Pneumothorax vermehrte Leistenbrüche
Diagnose	Anamnese: Klinik, Augenuntersuchung Apparative Diagnostik: Sonographie, Röntgen, Echokardiographie, Kernspintomographie
Differentialdiagnose	Ehlers-Danlos-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom
Komplikationen	Erblindung, Pneumothorax, Zerreißen der Aorta
Therapie	Allgemeinmaßnamen: Skelett: Korsett, Einlagen, Krankengymnastik, große körperliche Belastungen vermeiden Augen: Kontaktlinsen Medikamentöse Therapie: Betablocker, Endokarditisprophylaxe Operative Therapie: Laserbehandlung (Augen), Herzklappenersatz, Aneurysmaoperation, orthopädische Operationen