Marfan-Syndrom (MFS)

Beim Marfan-Syndrom handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbbare Krankheit des Bindegewebes (Chromosom 15). Sie tritt im Säuglingsalter auf. Beschwerden kommen vor allem am Skelettsystem, am kardiovaskulären System und an den Augen vor. Es treten aber nicht alle Symptome bei allen daran erkrankten Personen auf. Die Stärke der Beschwerden ist dazu noch sehr unterschiedlich. Durch die Erkrankung kommt es zu einer Fehlbildung des Bindegewebes. Dadurch verliert dieses an Stabilität. Die Ausprägung der Symptome ist von Mensch zu Mensch sehr verschieden. Die Erkrankung kann nicht geheilt werden. Der davon Betroffene muss sich immer wieder regelmäßigen Kontrollen unterziehen.

Definition	Als Marfan-Syndrom bezeichnet man eine vererbte Erkrankung mit erhöhter Elastizität des Bindegewebes
Pathogenese	Durch einen Gendefekt (Chromosom 15) kommt es zur verminderten Ausbildung von Mikrofibrillen, die das Grundgerüst für die elastischen Fasern bilden. Das wirkt sich auf das Bindegewebe im ganzen Körper aus
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 15, Genlokus q21.1, Gen FBN1)
Symptome	Skelett: Trichter-/Kielbrust, überdehnbare Gelenke, Deformationen der Wirbelsäule (Skoliose, Hyperkyphose), überlange Extremitäten/Finger, Plattfüße, schmaler Körperbau (Hochwuchs), vermindere Streckung des Ellbogengelenks, schmaler Kiefer mit schief stehenden Zähnen, hoher Gaumen, Dehnungstreifen Herz/Kreislauf: Herzschwäche, Mitral-/Trikuspital-/Aortenklappeninsuffizienz, Endokarditis, Herzinsuffizienz, Aortenaneurysma, Aortendissektion Augen: Luxation der Linse, Kurzsichtigkeit, Netzhautablösung, Glaukom, Katarakt, Keratotonus Lungen: Pneumothorax Haut: Dehnungstreifen Allgemeinsymptome: vermehrte Leistenbrüche, Neigung zum Spannungspneumothorax
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Augen, Skelett, Herz Apparative Diagnostik: Sonografie, Röntgen, Echokardiografie, Kernspintomografie
Differentialdiagnose	akromikrische Dysplasie Ehlers-Danlos-Syndrom Ektopia lentis-Syndrom familiäres thorakales Aortenaneurysma Homocystinurie Kinefelter-Syndrom kongenitale kontrakturale Arachnodaktylie Loeys-Dietz-Syndrom MASS-Syndrom Shprintzen-Goldberg-Syndrom Stickler-Syndrom
Komplikationen	Erblindung Pneumothorax Zerreißen der Aorta plötzlicher Tod
Therapie	Allgemeinmaßnamen: Behandlung der Symptome Skelett: Korsett, Einlagen, Krankengymnastik, große körperliche Belastungen vermeiden Augen: Kontaktlinsen Medikamentöse Therapie: Betablocker, Endokarditisprophylaxe Operative Therapie: Laserbehandlung (Augen), Herzklappenersatz, Aneurysmaoperation, orthopädische Operationen