McArdle-Syndrom

Allgemeinmaßnahmen: Physiotherapie, Massagen, Ausdauertraining
Ernährungstherapie: mäßige Zufuhr von Zucker kurz vor und während einer Belastung

Morbus McArdle, Glykogenspeicherkrankheit Typ V; Erbkrankheit mit verminderten Glykogenabbau.

Pathogenese	Durch einen Defekt der Myophosphorylase (Enzym der Skelettmuskulatur) kommt es zu einem verminderten Abbau von Glykogen und damit zu einer Energieunterversorgung der Muskulatur.
Ursachen	autosomal-rezessiv Vererbung
Symptome	Muskel: verminderte Belastbarkeit (Myasthenie), Schmerzen (Myalgien), Versteifungen, Krämpfe nach einer ersten Belastung mit Beschwerden und einer Ruhephase (10 Minuten) ist die 2. Belastung beschwerdearm (second wind) evtl. dunkler Urin (Muskelabbauprodukte)
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Blutbild, CK↑, Ammoniak↑, Harnsäure↑, Laktat↑ Apparative Diagnostik: Muskelbiopsie
Komplikationen	Nierenversagen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Physiotherapie, Massagen, Ausdauertraining Ernährungstherapie: mäßige Zufuhr von Zucker kurz vor und während einer Belastung