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Monosomie X
Turner-Syndrom, Ulrich-Turner-Syndrom, UTS, Status Bonnevie-Ulrich sind weitere Bezeichnungen für die Monosomie X. Bei der Monosomie X handelt es sich um eine Chromosomenerkrankung mit einem fehlenden oder fehlerhaften X-Chromosom. Die Erkrankung betrifft nur die Frauen und ist ausgeprägt mit sehr vielen Fehlbildungen. Es kommt hierbei zu einer fehlerhaften Verteilung des X- Chromosoms bei der Keimzellteilung.
Leitmerkmale: Kleinwuchs, Unfruchtbarkeit
Definition | Als Monosomie X bezeichnet man eine angeborene Erkrankung mit einer Chromosomenaberration |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Vorkommen (vor allem bei) |
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Einteilung |
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Pathogenese | Durch ungenügende Teilung der Chromosomen kommt es bei den betroffenen Frauen zur Ausbildung nur eines X-Chromosoms anstatt 2. Die geistigen Fähigkeiten werden sind dabei nicht betroffen |
Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: ganzer Körper Labor: FSH/LK erhöht, Chromosomenanalyse |
Differentialdiagnose |
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Komplikationen |
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Therapie |
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