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Monosomie X

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Monosomie X

Turner-Syndrom, Ulrich-Turner-Syndrom, UTS, Status Bonnevie-Ulrich sind weitere Bezeichnungen für die Monosomie X. Bei der Monosomie X handelt es sich um eine Chromosomenerkrankung mit einem fehlenden oder fehlerhaften X-Chromosom. Die Erkrankung betrifft nur die Frauen und ist ausgeprägt mit sehr vielen Fehlbildungen. Es kommt hierbei zu einer fehlerhaften Verteilung des X- Chromosoms bei der Keimzellteilung.


Leitmerkmale:  Kleinwuchs, Unfruchtbarkeit
Definition Als Monosomie X bezeichnet man eine angeborene Erkrankung mit einer Chromosomenaberration

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Ulrich-Turner-Syndrom
  • UTS
  • Turner-Syndrom
  • Status Bonnevie-Ulrich
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Frauen
Einteilung
  • Monosomie X: in allen Körperzellen ist nur ein X-Chromosom vorhanden
  • Mosaike: teils sind beide X-Chromosomen da, dann wieder aber nur Eins
  • Zwei-X-Chromosomen: es sind 2 X-Chromosomen vorhanden aber nur ein X-Chromosom ist funktionsfähig
Pathogenese               Durch ungenügende Teilung der Chromosomen kommt es bei den betroffenen Frauen zur Ausbildung nur eines X-Chromosoms anstatt 2. Die geistigen Fähigkeiten werden sind dabei nicht betroffen

Ursachen
  • fehlerhafte Chromosomenteilung (nicht erblich, Ursache unbekannt)
Symptome
  • Skelett: kleine Körpergröße, deformierter Thorax (flach/schildförmig), Cubitus valgus
  • Gesicht: tiefer Haaransatz im Nacken, flügelförmige Hautfalten am Hals (Pterygium colli), weiter Augenabstand, zusätzliche Lidfalte (Epikanthus)
  • Hand/Fuß: Ödeme an Hand-/Fußrücken, hyperkonvexe Fingernägel
  • Haut: multiple Naevi (Leberflecken)
  • Genitale: kindliche Genitalien, Unfruchtbarkeit, Amenorrhö, kleine/weit auseinanderstehende Mamillen, verzögerte Pubertät
  • Nieren: Hufeisenniere, Nierenagenesie
  • Herz: Herzfehler (Aortenisthmusstenose)
  • Ohr: Fehlbildungen, Schwerhörigkeit
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: ganzer Körper
Labor: FSH/LK erhöht, Chromosomenanalyse
Differentialdiagnose
  • Noonan-Syndrom
Komplikationen
  • Unfruchtbarkeit
  • Osteoporose
  • Aortenaneurysma
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Krankengymnastik, Lymphdrainagen, Psychotherapie
  • Medikamentöse Therapie: Wachstumshormone (ab 6. Lebensjahr), Östrogene (ab 12.Lebensjahr)
  • Operative Therapie: bei Herzfehlern/Hufeisenniere