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Morbus Albers-Schönberg

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Morbus Albers-Schönberg

Marmorknochenkrankheit, Osteopetrose, Osteopetrosis, Albers-Schönberg-Syndrom, Osteopetrosis familiaris sind weitere Bezeichnungen für den Morbus Albers-Schönberg. Der Morbus Albers-Schönberg ist eine angeborene Knochenerkrankung mit gestörten Knochenabbau. Durch eine Fehlfunktion der knochenabbauenden Zellen (Osteoklasten) kommt es zu einer Vermehrung der Knochenmasse (Verdickung der Knochenstruktur) und zu einer Verminderung der Markräume in den Knochen. Dadurch verliert der Knochen an Stabilität und ist nur noch wenig verbiegbar.  Dazu kommt es zur Erblindung und Taubheit beim Druck auf den entsprechenden Hirnnerv.


Leitmerkmale: gehäufte Knochenbrüche
Definition Als Morbus Albers-Schönberg bezeichnet man eine seltene, vererbte Erkrankung, die vor allem die Knochen betrifft

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Marmorknochenkrankheit, Osteopetrose
  • Osteopetrosis
  • Albers-Schönberg-Syndrom
  • Osteopetrosis familiaris
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Kindealter: spätes
  • Pubertät
Ursachen
  • Vererbung: autosomal- dominant, oder -rezessiv
Symptome
  • Skelett: vermehrte Knochenbrüche, Knochenschmerze, Skoliose, Osteoarthritis
  • Zähne: Abszesse, Karies
  • Allgemeinsymptome: geschwächte Immunabwehr, Krämpfe, Leber-/ Milzvergrößerung, Erblindung, Taubheit
Diagnose Anamnese: Klinik, Knochenbrüche
Labor: Blutbild, Differentialblutbild, Kalzium erniedrigt
Apparative Diagnostik: Röntgen (vermehrte Knochendichte, Verschmälerung des Markraums, Sandwich-Wirbel), CT, MRT
Differentialdiagnose
  • Rachitis
  • Leukämie
  • Pyknodysostose
  • Morbus Paget
  • Melorheostose
  • Lues
  • Hypoparathyreoidismus
  • Engelmann-Syndrom
  • Pyle-Syndrom
  • Vergiftungen: Blei, Fluorid, Beryllium, Wismut
  • osteoblastische Metastasen
Komplikationen
  • Frakturen
  • Anämie
  • Thrombozythämie
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Medikamentöse Therapie: Interferon, Glucokortikoide, Vitamin D
  • Operative Therapie:  Knochenmarkstransplantation