Morbus Alpers (Huttenlocher)

Alpers-Syndrom, Poliodystrophia cerebri progressiva; genetisch bedingte degenerative Hirnerkrankung, Beginn zwischen 2. und 4. Lebensjahr, selten im Jugendalter.

Pathogenese	Durch Vererbung kommt es zum Verlust von Nervenzellen im Großhirn.
Ursachen	Vererbung (Chromosom 15)
Symptome	Entwicklungsstörung: Schlaffheit, Steifigkeit epileptische Anfälle: häufig, sehr stark, bis Status epilepticus Muskel/Nerven: Spasmen, Ataxie, Dystonie Blindheit/Hörverlust Leberfunktionsstörung: Ikterus, Aszites
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familiengeschichte Labor: Blutbild, GOT,GPT, Gamma-GT Apparative Diagnostik: EEG, Liquor, Nervenleitgeschwindigkeit, Muskelbiopsie
Komplikationen	Tod nach Monaten/Jahren
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Symptombehandlung