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Morbus Andersen

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Morbus Andersen

Amylopektinose, Glykogenose Typ IV; autosomal-rezessiv vererbte Glykogenspeicherkrankheit mit Speicherung von Glykogen in verschiedenen Organen, Ausbruch innerhalb der ersten Lebensmonate.

Leitmerkmale: vergrößerte Leber, Leberzirrhose bei Säuglingen
Pathogenese Durch einen Gendefekt kommt es Ablagerungen von Glykogen in verschiedenen Organen.

Ursachen
  • erblich: Chromosom 3 - Defekt
Symptome
  • Hepatomegalie
  • Leberzirrhose: portale Hypertension, Splenomegalie, Ösophagusvarizen, Aszites
  • neuromuskulär: Muskelschwäche/-atonie, reduzierte Reflexe
  • Allgemeinsymptome: Gedeihstörungen
Diagnose                  Anamnese: Klinik
Labor: Enzyme
Apparative Diagnostik: Leberbiopsie

Differentialdiagnose Andere Glykogenspeicherkrankheiten

Komplikationen Tod meist zwischen 2. und 5. Lebensjahr

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome und Komplkationen
  • Operative Therapie: evtl. Lebertransplantation

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