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Morbus Andersen
Amylopektinose, Glykogenose Typ IV; autosomal-rezessiv vererbte Glykogenspeicherkrankheit mit Speicherung von Glykogen in verschiedenen Organen, Ausbruch innerhalb der ersten Lebensmonate.
Leitmerkmale: vergrößerte Leber, Leberzirrhose bei Säuglingen
Pathogenese | Durch einen Gendefekt kommt es Ablagerungen von Glykogen in verschiedenen Organen. |
Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik Labor: Enzyme Apparative Diagnostik: Leberbiopsie |
Differentialdiagnose | Andere Glykogenspeicherkrankheiten |
Komplikationen | Tod meist zwischen 2. und 5. Lebensjahr |
Therapie |
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gg