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Morbus Angelman
Happy puppet syndrome, Angelman-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für den Morbus Angelman. Als Morbus Angelman bezeichnet man eine Erbkrankheit mit verkleinertem Gehirn und körperlicher und geistiger Entwicklungsverzögerung. Es gibt bei dieser Erkrankung sehr viele Symptome, die aber nicht bei jedem Patienten vollständig auftreten. Die daran Erkrankten lachen sehr viel und haben einen sehr glücklichen Gesichtsausdruck. Die Ausprägung der einzelnen Beschwerden kann dazu noch sehr unterschiedlich stark sein. Bis jetzt gibt es für die Erkrankung noch keine kausale Therapie. Es können somit nur die Beschwerden gelindert werden. Die Kinder werden durch die Erkrankung in ihrer Lebenserwartung nicht eingeschränkt.
Leitmerkmale: Entwicklungsverzögerungen, Hyperaktivität, übernatürliche Fröhlichkeit
Definition | Beim Morbus Angelman handelt es sich um vererbte Erkrankung mit geistiger und körperlicher Behinderung |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Ursachen |
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Symptome | Die Symptome treten verschieden stark auf:
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Diagnose | Anamnese: Klinik Labor: Gentest Apparative Diagnostik: EEG, CT, MRT |
Differentialdiagnose |
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Therapie |
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