Morbus Angelman

Happy puppet syndrome; Erbkrankheit mit verkleinertem Gehirn und körperlicher/geistiger Entwicklungsverzögerung.

Ursachen	erblich: Chromosom 15 - Defekt
Symptome	Die Symptome treten verschieden stark auf: Mirkozephalus Hypopigmentierung: Choroidea, Iris, Haut, Haare Mund: hervorstehende Zunge, weiter Zahnabstand, breite Mundspalte, übermäßige Kaubewegungen, vermehrter Speichelfluss nerval: verminderte/fehlende Sprachentwicklung, Ataxie, Hypotonie, Hyperreflexie, leichte erregbar, schweres Anfallsleiden, Lachanfälle (oft, grundlos), ruckartige Armbewegungen, äusserst hitzeempfindlich, schlafen wenig
Diagnose	Anamnese: Klinik Apparative Diagnostik: EEG, CT, MRT
Differentialdiagnose	Prader-Willi-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Frühförderung (körperlich/ geistig), Logopädie, Ergotherapie