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Morbus Batten

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Morbus Batten

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose, Morbus Stengel sind weitere Bezeichnungen für denMorbus Batten. Der Morbus Batten ist eine vererbte Hirnerkrankung mit Ablagerungen von Ceroid-Lipofuszin in den Organen (vor allem in den Nervenzellen). Sie beginnt zwischen dem 1. und dem 8. Lebensjahr. Von der Erkrankung gibt es bis jetzt bekannte 10 verschiedene Formen. Diese unterscheiden sich durch das Alter, in dem die Erkrankung ausbricht.


Leitmerkmale: fortschreitender geistiger Abbau, Epilepsie, Sehverlust
Definition Beim Morbus Batten handelt es sich um eine seltene, vererbt und bislang noch unheilbare Stoffwechselerkrankung

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Neuronale Ceroid-Lipofuszinose
  • Morbus Stengel
Vorkommen
(vor allem)
  • zwischen 1. und 8. Lebensjahr
Einteilung
  • Morbus Hagberg-Santavuori-Haltia (infantile, Typ 1): spätes Säuglingsalter (9 bis 19 Monate), Vererbung (Chromosom 1, Genlokus p32, PPT1/CLN1-Gen)
  • Morbus Jansky-Bielschowsky (spätinfantile, Typ 2): im Kleinkindalter (2- 3 Jahre), Vererbung (Chromosom 11, Genlokus p15.4, TPP1-Gen)
  • Morbus Spielmeyer-Vogt (juvenile, Typ 3): im Schulalter (zwischen 5. und 10. Lebensjahr), Vererbung (Chromosom 16, Genlokus p11.2, CLN3-Gen)
  • Morbus Kufs (adult, Typ 4)im Erwachsenenalter, Vererbung (Chromosom 1, Genlokus p32, PPT1/CLN1-Gen oder Chromosom 11, Genlokus p15.5, CTSD/CLN10-Gen
  • finnische (Typ 5)im Kleinkinderalter, Vererbung (Chromosom 13, Genlokus q22.3, CLN5-Gen)
  • indisch iberische (Typ 6)im Kleinkinderalter, Vererbung (Chromosom 15, Genlokus q23, CLN6-Gen)
  • türkische (Typ 7)im Kleinkinderalter, Vererbung (Chromosom 4, Genlokus q28.2, MFSD8-Gen)
  • nordische (Typ 8)im Schulalter, Vererbung (Chromosom 8, Genlokus p23.3, CLN8-Gen)
  • noch unbenannt (Typ 9)im Schulalter (CLN9-Gen)
  • kongenitale (Typ 10): im Neugeborenen-/Kleinkindesalter, Vererbung (Chromosom 11, Genlokus p15.5, CTSD/CLN10-Gen)
Pathogenese Durch Genmutation kommt es zu einer Einlagerung von Ceroid-Lipofuszin (Fette und Proteine, die nicht mehr abgebaut werden können) in den Zellen (Neuronen, Skelettmuskulatur, Lymphozyten). Dies führt zum Absterben der Zellen

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 16)
Symptome
  • Sehen: Schwäche, schnelle Abnahme der Sehschärfe
  • Bewegungsapparat: Krampfanfälle, Gleichgewichtsstörungen, Muskelzuckungen, Ataxie
  • Psyche: Halluzinationen, geistiger Abbau, Aggressivität, Ängste
  • körperlicher Abbau: verlangsamtes Kopfwachstum, verminderte Muskelmasse, Wirbelsäulenverkrümmung
Diagnose Anamnese: Symptome, Verlust bereits erworbener Fähigkeiten
Körperliche Untersuchung: Augen
Apparative Diagnostik: Hautbiopsie, EEG (Kurvenabflachung), Augenuntersuchung, CT, MRT
Differentialdiagnose
  • andere Augenerkrankungen mit Sehverlust
  • andere Speicherkrankheiten
  • Rett-Syndrom
  • Morbus Refsum
  • AIDS
Komplikationen
  • Erblindung
  • Demenz
Therapie Keine Heilung, die Erkrankung schreitet sehr schnell vorwärts:
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome (Sehhilfe), geeignete sportliche Tätigkeiten, Ergotherapie
  • Ernährungstherapie: bei Schluckstörungen Sondennahrung
  • Medikamentöse Therapie: Antikonvulsiva (bei Krämpfen), Analgetika, Neuroleptika