Morbus Bloom

Bloom-Syndrom, kongenitales teleangiektatisches Syndrom sind weitere Bezeichnungen für den Morbus Bloom. Der Morbus Bloom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Chromosom-Brüchigkeitserkrankung. In der Kindheit treten teleangiektatische Erytheme an den lichtexponierten Körperstellen auf. Das Krebsrisiko und die Infektanfälligkeit ist bei dieser Erkrankung stark gesteigert (Leukämie, Lymphome). Sie kommt vor allem bei den Ashkenazi-Juden vor.

Definition	Beim Morbus Bloom handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der es zu Brüchen der Chromosomen kommt
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Bloom-Syndrom Kongenitales teleangiektatisches Syndrom
Vorkommen (vor allem bei)	Ashkenazi-Juden
Pathogenese	Nur wenn der Blitzschlag direkt in den Körper eindringt kommt es zur Verletzung von inneren Organen
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Mutationen am BLM-Gen)
Symptome	Minderwuchs: unter 1,5 Meter Schädeldeformitäten: schmales Gesicht, markante Nase, Unterkieferhypoplasie Allgemeinsymptome: Atemwegs-/Verdauungstrakt-Infektionen Haut: Teleangiektasien, hohe Sonnenempfindlichkeit, fleckige Hypo-/ Hyperpigmentierung, schmetterlingshafte Gesichtsrötung, dünnes subkutanes Fettgewebe erhöhte Infektionsneigung erhöhtes Krebsrisiko
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Gennachweis
Differentialdiagnose	Lupus erythematodes Silver-Russell-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom
Komplikationen	Krebs
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Symptombehandlung, Beobachtung auf maligne Erscheinungen Medikamentöse Therapie: Antibiotika