Morbus Bourneville-Pringle

Tuberöse Sklerose, Bourneville-Pringle- Syndrom, Hypertrophische Hirnsklerose, Neurinomatosis centralis, Spongioblastosis circumscripta, Neurospongiosablastosis diffusa sind weitere Bezeichnungen für das Bourneville-Pringle-Syndrom. Das Bourneville-Pringle-Syndromist eine Erbkrankheit mit Fehlbildungen und Tumoren im Gehirn. Dazu treten Hautveränderungen und andere gutartige Tumoren in anderen Organen auf. Es kommt zu einer geistigen Behinderung und zu epileptischen Anfällen. Die Erkrankung ist von Geburt an vorhanden und nur die Krankheitssymptome können behandelt werden, die Krankheit selbst nicht.

Definition	Beim Bourneville-Pringle-Syndrom handelt es sich um Erkrankung bei der gutartige Tumore im Gesicht/Gehirn und an anderen Organe auftreten
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Tuberöse Sklerose Bourneville-Pringle-Syndrom Hypertrophische Hirnsklerose Neurinomatosis centralis Spongioblastosis circumscripta Neurospongiosablastosis diffusa
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 9, Genlokus q34.13, TSC1-Gen oder Chromosom 16 Genlokus q13.3, TSC2-Gen)
Symptome	Gehirn: Epilepsie, Entwicklungsstörungen (Sprache/Bewegung), Intelligenzminderung, Autismus Haut: Pigmentstörungen (weiße Flecken am Körper), gelb-bräunliche Papeln am Stamm, rötliche Knötchen an der Nasolabialfalte Organtumorbefall: Nieren, Herz, Lunge, Augen, Knochen
Diagnose	Anamnese: Symptome, Hautveränderungen Apparative Diagnostik: EEG, Entwicklungstests, Sonografie (Herz, Nieren), Augenuntersuchungen
Differentialdiagnose	Vitiligo Rett-Syndrom Intelligenzminderung Epilepsie
Komplikationen	Herzinsuffizienz Hydrozephalus Nierenversagen Lungenfibrose
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Antikonvulsiva Operative Therapie: Laserabtragung