Morbus Byler

Byler-Syndrom, Byler-Krankheit, progressive familiäre intrahepatische Cholestase sind weitere Bezeichnungen für den Morbus Byler. Als Morbus Bylerbezeichnet man eine erblich bedingte Lebererkrankung mit Gallestau in der Leber. Dabei ist die Ausscheidung der Gallensäuren gestört. Durch eine mangelhaft funktionierende Zellmembran der Leberzellen (Hepatozyten) kommt es zu einer fehlerhaften oder auch nicht vorhanden Gallebildung. Alle Bestandteile der Galle (Gallensäuren, Phospholipiden, Bilirubin) bleiben somit im Körper und werden nicht über die Leber ausgeschieden. Dieser Rückstau der Säuren führt schließlich zu einer Zersetzung des Lebergewebes. Sichtbar ist die Erkrankung an einem Ikterus nach der Geburt. Ohne Behandlung kommt es schließlich zu einem tödlichen Leberversagen. Die einzig heilende Therapie besteht in einer Lebertransplantation, denn sonst versterben die davon betroffen Kinder schon vor dem 10. Lebensjahr.

Definition	Beim Morbus Byler handelt es um eine Störung der Ausscheidung der Gallensäure
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Byler-Syndrom Byler-Krankheit Progressive familiäre intrahepatische Cholestase
Einteilung	Typ I: Mutation am Gen FIC1 Typ II: Mutation an einem Protein, das als Transporter der Gallensäuren dient Typ III: Mutation am Gen MDR3
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Gen FIC1)
Symptome	Haut: quälender Juckreiz, Ikterus Allgemeinsymptome: Minderwuchs, Durchfälle, Erbrechen, Fehlernährung hepar: Lebervergrößerung, helle Stühle, bis Leberzirrhose
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: GOT, GPT, Gallensäuren erhöht Apparative Diagnostik: Leberbiopsie
Komplikationen	Leberversagen Pfortaderhochdruck Ösophagusvarizen Lebertumor
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Symptombehandlung Ernährungstherapie: fettlösliche Vitamine, MCT-Kost (Kost mit mittelkettigen Triglyceriden) Medikamentöse Therapie: Antihistaminika Operative Therapie: Ileum-Bypass, Lebertransplantation
Prognose	Ohne Lebertransplantation schlecht. Nur wenige Kinder erreichen das Alter von 10 Jahren: