Morbus Canavan

Autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit Degeneration der weißen Substanz des Gehirns.

Einteilung	angeborener Morbus Canavan: Symptome seit der Geburt juveniler Morbus Canavan: späteres Auftreten der Symptome
Pathogenese	Durch einen Mangel an dem Enzym Aspartoacylase kommt es zu Veränderungen und Schwellungen des Gehirns, wodurch die weiße Substanz geschädigt wird. Somit wird die Informationsübertragung zwischen den einzelnen Gehirnregionen unterbrochen.
Ursachen	Vererbung (Defekt am Chromosom 17)
Symptome	Bei der Geburt unauffällig, Symptome ab dem 3. Lebensmonat: Makrozephalus psychomotorisch: muskuläre Hypotonie, fehlende Kopfkontrolle, kein freies Sitzen/Stehen/ Laufen neurologisch: spastische Lähmungen, Krampfanfälle, Schluckstörungen, Schlafstörungen Sehen: stark vermindert Sprechen: nicht möglich
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: NAA-Erhöhung im Urin Apparative Diagnostik: MRT
Differentialdiagnose	Ahornsirupkrankheit
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
Prognose	Bei guter Pflege erreichen die Erkrankten das Teenageralter.