Krankheiten
Morbus Canavan

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Morbus Canavan

Autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit Degeneration der weißen Substanz des Gehirns.

Leitmerkmale: muskuläre Schwächen bei Kleinkindern
Einteilung
  • angeborener Morbus Canavan: Symptome seit der Geburt
  • juveniler Morbus Canavan: späteres Auftreten der Symptome
Pathogenese Durch einen Mangel an dem Enzym Aspartoacylase kommt es zu Veränderungen und Schwellungen des Gehirns, wodurch die weiße Substanz geschädigt wird. Somit wird die Informationsübertragung zwischen den einzelnen  Gehirnregionen unterbrochen.

Ursachen
  • Vererbung (Defekt am Chromosom 17)
Symptome Bei der Geburt unauffällig, Symptome ab dem 3. Lebensmonat:

  • Makrozephalus
  • psychomotorisch: muskuläre Hypotonie, fehlende Kopfkontrolle, kein freies Sitzen/Stehen/ Laufen
  • neurologisch: spastische Lähmungen, Krampfanfälle, Schluckstörungen, Schlafstörungen
  • Sehen: stark vermindert
  • Sprechen: nicht möglich
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: NAA-Erhöhung im Urin
Apparative Diagnostik: MRT

Differentialdiagnose Ahornsirupkrankheit

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
Prognose Bei guter Pflege erreichen die Erkrankten das Teenageralter.

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