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Morbus Cruschmann-Steinert
Curschmann-Steinert-Syndrom, myotonische Dystrophie sind weitere Bezeichnungen für den Morbus Curshmann-Steinert. Der Morbus Curshmann-Steinert ist eine autosomal-dominante vererbte Muskelerkrankung. Die Erkrankung beginnt mit einer körperfern ablaufenden, fortschreitenden Muskelschwäche. Es treten Muskelschlaffheit und Muskellähmungen auf. Vor allem davon betroffen ist die Muskulatur der Extremitäten, die Halsmuskulatur, die mimische Muskulatur und die Kaumuskulatur. Die Krankheitszeichen können dabei sehr variieren, weshalb die Diagnostizierung der Erkrankung sehr schwer ist. Tödlich kann die Krankheit sein, wenn pulmonale und/oder kardiale Erkrankungen dazukommen.
Leitmerkmale: distale Muskelschwäche im Kleinkindalter
Definition | Beim Morbus Curshmann-Steinert handelt es sich um eine Erkrankung der Muskulatur |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Einteilung |
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Pathogenese | Durch Vererbung kommt es zum Abbau von Muskelfasermembranen |
Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: CK erhöht, Insulin erhöht Apparative Diagnostik: EMG |
Differentialdiagnose |
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Komplikationen |
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Therapie |
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