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Morbus Fabry
Fabry-Anderson-Krankheit; X- chromosomal rezessive vererbte Speicherkrankheit mit vermindertem Abbau von Fettsubstanzen, v.a. männliche Kinder zwischen 3 und 10 Jahre betroffen.
Leitmerkmale: Schmerzattacken, vermindertes Schwitzen, Magen-Darmprobleme im Kindesalter
| Pathogenese | Durch eine Veränderung im X-Chromosom kommt es zu einem Mangel an dem Enzym Alpha-Galaktosidase und damit zu einem verminderten Abbau des Stoffwechselprodukts Globotriaosylceramid (verminderter Abbau von Fettstoffwechselprodukten in den Körperzellen). Dieses reichert sich in den Endothelzellen (Blutgefäße) an. |
| Ursachen |
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| Auslöser |
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| Symptome | Je nach betroffenen Organe(n):
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| Diagnose | Anamnese: Klinik Labor: Blutbild, Urinuntersuchung (Proteinurie), Enzym Alpha-Galaktosidase Apparative Diagnostik: je nach betroffenen Organen |
| Differentialdiagnose | Rheumatoide Arthritis, Raynaud-Syndrom, multiple Sklerose, Lupus erythematodes |
| Komplikationen | Nierenversagen, Herzrhythmusstörungen, Herzinfarkt, Apoplex, Demenz, Blindheit, Taubheit, Dyspnoe |
| Therapie |
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| Weitere Seiten |
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