Morbus Fabry

Fabry-Anderson-Krankheit; X- chromosomal rezessive vererbte Speicherkrankheit mit vermindertem Abbau von Fettsubstanzen, v.a. männliche Kinder zwischen 3 und 10 Jahre betroffen.

Pathogenese	Durch eine Veränderung im X-Chromosom kommt es zu einem Mangel an dem Enzym Alpha-Galaktosidase und damit zu einem verminderten Abbau des Stoffwechselprodukts Globotriaosylceramid (verminderter Abbau von Fettstoffwechselprodukten in den Körperzellen). Dieses reichert sich in den Endothelzellen (Blutgefäße) an.
Ursachen	Vererbung (Gendefekt des Chromosoms X)
Auslöser	Fieber Stress schnelle Temperaturwechsel Erschöpfung
Symptome	Je nach betroffenen Organe(n): dermal: rot-violette Hautveränderungen (Gesäß, Leistengegend, Oberschenkel) Augen: Hornhauttrübungen Schmerzattacken/Missempfindungen: Hände/Füße Schwitzen: vermindert oder gar nicht Magen-Darm-Beschwerden: Durchfall, Übelkeit, Bauchschmerzen später: erkranken Nieren, Herz, Gehirn
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Blutbild, Urinuntersuchung (Proteinurie), Enzym Alpha-Galaktosidase Apparative Diagnostik: je nach betroffenen Organen
Differentialdiagnose	Rheumatoide Arthritis, Raynaud-Syndrom, multiple Sklerose, Lupus erythematodes
Komplikationen	Nierenversagen, Herzrhythmusstörungen, Herzinfarkt, Apoplex, Demenz, Blindheit, Taubheit, Dyspnoe
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: je nach Organerkrankung Medikamentöse Therapie: Enzym Alpha-Galaktosidase, Analgetika
Weitere Seiten	http://www.fabry-selbsthilfegruppe.de/ http://www.morbus-fabry.de/