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Morbus Fabry

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Morbus Fabry

Fabry-Anderson-Krankheit, Fabry-Syndrom, Fabry-Krankheit sind weitere Bezeichnungen für den Morbus Fabry. Als Morbus Fabry bezeichnet man eine X- chromosomal rezessiv vererbte Speicherkrankheit mit vermindertem Abbau von Fettsubstanzen, die sich dann in den verschiedenen Zellen anreichern (Muskelzellen der Blutgefäße, Nervenzellen). Es sind davon vor allem betroffen männliche Kinder zwischen 3 und 10 Jahren. Durch eine Mutation am X-Chromosom ist die Aktivität des Enzyms Alpha-Galactosidase A sehr stark beeinträchtigt. In den Lysosomen im Zellinneren kann das Stoffwechselprodukt Globotriaosylceramid nicht mehr ausreichend abgebaut werden, Es reichert sich somit in den Zellen der Blutgefäße und der Endothelzellen an.  Die Erkrankung kann auf sehr viele Körperorgane (Haut, Nieren, Herz, Nervensystem) übergreifen und deshalb auch mit unterschiedlichen Beschwerden sich bemerkbar machen. Da dadurch die Diagnostik sehr erschwert ist, wird die Krankheit erst Jahre nach ihrem Ausbruch als solche erkannt. Die Lebensqualität ist hierbei sehr stark beeinträchtigt. Die Erkrankung ist zwar nicht heilbar, kann aber, falls erkannt, gut behandelt werden, so dass die daran Erkrankten lange überleben. Treten dagegen frühe Komplikationen (Herzschädigungen, Nierenversagen, Unterversorgung des Gehirns mit Blut) auf, ist eine Sterblichkeit aufgrund der Erkrankung sehr wahrscheinlich.


Leitmerkmale: Schmerzattacken, vermindertes Schwitzen, Magen-Darmprobleme im Kindesalter
Definition Beim Morbus Fabry handelt es sich um angeborene Stoffwechselerkrankung mit vermindertem Abbau des Globotriaosylceramids

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Fabry-Anderson-Krankheit
  • Fabry-Syndrom
  • Fabry-Krankheit
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Jungen: zwischen 3 und 10 Jahren
Pathogenese Durch eine Veränderung im X-Chromosom kommt es zu einem Mangel an dem Enzym Alpha-Galaktosidase und damit zu einem verminderten Abbau des Stoffwechselprodukts Globotriaosylceramid (verminderter Abbau von Fettstoffwechselprodukten in den Körperzellen). Dieses reichert sich in den Endothelzellen (Blutgefäße) an

Ursachen
  • Vererbung: X-Chromosomal rezessiv (Genlocus q22.1, GLA-Gen)
Auslöser
  • Fieber
  • Stress
  • schnelle Temperaturwechsel
  • Erschöpfung
Symptome Je nach betroffenen Organen(n):
  • Haut: rot-violette Hautveränderungen (Gesäß, Leistengegend, Oberschenkel), Schwitzen (vermindert oder gar nicht)
  • Augen: Hornhauttrübungen
  • Ohr: Schwerhörigkeit, Tinnitus, Schwindel, später Hörverlust
  • Nieren: Albuminurie, Proteinurie, fortschreitende Niereninsuffizienz, später Niereninfarkt
  • Magen-Darm-Beschwerden: Durchfall, Übelkeit, Bauchschmerzen, Verstopfun/ Durchfall
  • Herz: Arrhythmie, linksventrikuläre Hypertrophie später Kardiomyopathie, Herzinfarkt)
  • Nervensystem: transitorisch ischämische Attacken, Temperaturempfindlichkeit, später Apoplex
  • Schmerzattacken/Missempfindungen: anfallsweise, an Händen/Füßen
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: Blutbild, Urinuntersuchung (Proteinurie), Enzym Alpha-Galaktosidase
Apparative Diagnostik: je nach betroffenen Organen
Differentialdiagnose
  • rheumatoide Arthritis
  • Raynaud-Syndrom
  • Multiple Sklerose
  • Lupus erythematodes
Komplikationen
  • Nierenversagen
  • Herzrhythmusstörungen
  • Kardiomyopathie
  • Herzinfarkt
  • Apoplex
  • Demenz
  • Blindheit
  • Taubheit
  • Dyspnoe
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: je nach Organerkrankung
  • Medikamentöse Therapie:  Enzym Alpha-Galaktosidase, Analgetika
  • Operative Therapie: evtl. Dialyse, Nierentransplantation