Morbus Gaucher

Gaucher-Krankheit, Gaucher-Syndrom; seltene, vererbte Speicherkrankheit des Fettstoffwechsels durch Mangel an Glukozerebrosidase (Enzym), Lipidspeicherkrankheit.

Verlaufsformen	Typ I (nicht neuronopathisch, viszeral): häufig,Erwachsene,Verlauf milde; Splenomegalie, Anämie, Leuko-/ Thrombopenie, Blutungsneigung, Knochen-/ Gelenkschmerzen Typ II (akut neuronopathisch): Säuglingsalter, Verlauf rapide; Hepatosplenomegalie, Wachstumsstörungen, Atemwegsinfekte, Nierenschäden, geistige Behinderung Typ III (chronisch neuronopathisch): ab 2. Lebensjahr, Verlauf milder; Hepatosplenomegalie, Fieber, hämorrhagische Diathese, Wachstumsstörungen, geistige Behinderung, Bewegungsstörungen
Pathogenese	Durch eine verminderte Produktion des Enzyms Glukozerebrosidase in den Zellen (Bestandteil der Erytrozytenwand, wichtig für die Aufspaltung von zuckerhaltigen Fettstoffen in Zucker und Fett) kommt es zu einer Störung im Abbau des Glukozerebrosids, das beim Zerfall veralteter Blutzellen auftritt. Glukozerebrosid sammelt sich somit in den Makrophagen an, die Makrophagen gelangen wiederum ins Knochenmark, Lunge, Augen, Nieren, Haut, Milz und in die Leber. Diese Organe vergrößern sich hierbei und reduzieren ihre Funktion.
Ursachen	Vererbung: Genveränderungen (Chromosom 1)
Symptome	Milz-/Lebervergrößerung erhöhte Blutungsneigung: Nasenbluten, Zahnfleischbluten, Hautblutungen, Hypermenorrhoe pulmonal: rezidivierende Pneumonien, Husten, Atemnot bei Belastung, erhöhte Infektneigung Blut: Anämie, Thrombozytopenie Gelenke/Knochen: Kontrakturen, spontane Frakturen Augen: Schielen, Fremdkörpergefühl Allgemeinsymptome: Fieber, Oberbauchschmerzen, Völlegefühl, Gedeihstörungen, Müdigkeit, Abgeschlagenheit, Krampfanfälle
Diagnose	Anamnese: Klinik, Hautblutungen (Petechien, Hämatome), schnelle Ermüdung. Knochen- / Gelenkschmerzen Labor: Blutbild (Erythrozyten↓, Thrombozyten↓, Leukozyten↓), SP, ACE↑, PTT Verlängerung, Lysozym, Ferritin↑, Gamma-GT↑, AP↑, GOT↑, GPT↑, Chitotriosidase Apparative Diagnostik: Knochenmarksbiopsie, Sonographie (Leber-/ Milzvergrößerung)
Differentialdiagnose	Plasmozytom, Lymphom
Komplikationen	Myelome, M. Hodgkin, Milzrupturen, Lungenversagen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Physiotherapie Medikamentöse Therapie: Enzymersatz-Therapie (Glukozerebrosidase)