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Morbus Günther
Kongenitale erythropoetische Porphyrie, Porphyria congenita, günthersche Krankheit sind weitere Bezeichnungen für den Morbus Günther. Der Morbus Günther ist eine schwere Stoffwechselerkrankung mit Lichtempfindlichkeit. Die dabei entstehenden Hautblasen heilen nur sehr schlecht ab und infizieren sich. Es kommt zu einem Gewebeverlust an den Akren und einer Hypertrichose an den Hautflächen, die der Sonne ausgesetzt sind (vor allem Handrücken, Wangen). Die ersten Krankheitszeichen sind schon nach der Geburt oder aber dann im frühen Kindesalter sichtbar. Die Prognose der Erkrankung wegen der Krankheitsschwere ist sehr ungünstig.
Leitmerkmale: Hautrötungen nach Sonneneinwirkung, später kleine weißliche Narben
Definition | Beim Morbus Günther handelt es sich um eine seltene vererbte Kindeserkrankung des Porphyrin-Stoffwechsels |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Vorkommen (vor allem bei) |
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Pathogenese | Durch einen angeborenen Mangel an Enzymaktivität (URO-III-Synthase) kommt es zu einer verminderten Bildung von Häm und zur vermehrten Anhäufung (Haut/Knochen/ Gewebe) und Ausscheidung von Uroporphyrinogen |
Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Haut Labor: Urin (Uroporphyrinogen I), Genanalyse |
Differentialdiagnose |
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Komplikationen |
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Therapie |
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