Zurück zur alphabetischen Auswahl
Morbus Günther
Kongenitale erythropoetusche Porphyrie, Porphyria congenita; schwere Stoffwechselerkrankung mit Lichtempfindlichkeit.
Leitmerkmale: Adipositas an Hüften/Oberschenkel/Bauch und Unterentwicklung der Gonaden
| Pathogenese | Durch einen angeborenen Mangel an Enzymaktivität kommt es zu einer verminderten Bildung von Häm und zur vermehrten Ausscheidung von Uroporphyrinogen. |
| Ursachen |
|
| Symptome |
|
| Diagnose | Anamnese: Klinik Labor: Urin (Uroporphyrinogen I) |
| Differentialdiagnose | Porphyrie, Transfusionsreaktionen |
| Komplikationen | Hämolytische Anämie, Splenomegalie, Hautkrebs |
| Therapie |
|
gg
