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Morbus Hers
Hers-Krankheit, Glykogenose Typ VI; autosomal-rezessiv vererbte Glykogenspeicherkrankheit.
Leitmerkmale: Hepatomegalie, Minderwuchs im Kindesalter
| Pathogenese | Durch einen angeborenen Mangel an Leber-Phosphorylase kommt es zu keinem Abbau von Glykogen in der Leber. Sie bleibt dort und fehlt somit als Energiestoff für den Körper. |
| Ursachen |
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| Symptome |
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| Diagnose | Anamnese: Klinik Labor: GOT↑, GPT↑, Triglyzeride↑, Blutzucker↓, Laktat ↑, Enzymdefektnachweis in der Leber Apparative Diagnostik: Leberbiopsie |
| Therapie | Bildet sich meist in der Pubertät zurück.
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