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Morbus Krabbe
Globoidzellleukodystrophie; autosomal-rezessiv vererbte Speicherkrankheit; v.a. Säuglinge im Alter von 3- 6 Monaten betroffen.
| Einteilung |
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| Pathogenese | Durch einen fehlerhaften Abbau von Galactocerebrosiden (Abbauprodukte im Myelinstoffwechsel) kommt es zur Anhäufung dieser toxischen Substanzen im Gewebe und zum Abbau des Myelins (Demyelinisierung des zentralen und peripheren Nervensystems). |
| Ursachen |
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| Symptome |
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| Diagnose | Anamnese: Klinik Apparative Diagnostik: Liquorpunktion (Proteine erhöht), Nervenleitgeschwindigkeit (vermindert) |
| Differentialdiagnose | Morbus Gaucher, Morbus Niemann-Pick, Morbus Fabry |
| Komplikationen | Tod 12 Monate nach der Geburt. |
| Therapie | Nicht heilbar
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gg
