Morbus Osler (hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie, HHT)

Osler-Syndrom, Morbus Osler-Weber-Remdu; autosomal-dominat vererbte krankhafte Erweiterung des Blutgefäßbindegewebes (Teleangiektasien) der Haut und Schleimhaut, v.a. an Nase, Mund, Gesicht, Fingerspitzen, Magen-Darmschleimhaut (können jedes Organ (v.a. Lunge, Leber, Gehirn)befallen).

Einteilung	Typ I: Fehler im Chromosom 9 (Endoglin), mehr Lungenmissbildungen Typ II: Fehler im Chromosom 12 (ALK-1), milderer Verlauf Typ III: Fehler auf dem Chromosom 18 (SMAD4)
Pathogenese	Durch einen vererbten Defekt an der Innenauskleidung der Blutgefäße (v.a. an den Kapillaren) kommt es zu Gefäßerweiterungen (dünnere Gefäßwände), die leicht einreissen und dadurch zu rezidivierenden Blutungen und arterio-venösen Kurzschlussverbindungen führen.
Ursachen	Vererbung (Bei einem erkrankten Elternteil sind die Kinder zu 50% betroffen)
Symptome	Blutungen: starkes rezidivierendes Nasenbluten , teerartiger Stuhl/Blut im Stuhl (Verdauungssystem), blutiger Urin (Nierenbefall), blutige Tränen (Augenbefall), blutiger Schleim (Lungen) Allgemeinsymptome: Müdigkeit, Konzentrationsschwäche, Dyspnoe (bei Anstrengung), Kopfschmerzen vasal: dünne, erweiterte Kapillare (stecknadelgroß, rötlich bis livide, Teleangiektasen)
Diagnose	Anamnese: Klinik, Blutungen, Familienanamnese Kriterien: wiederholtes spontanes Nasenbluten Teleangiektasen (Haut, Gesicht, Finger) Organbeteiligung (Magen, Darm, Lunge, Gehirn) familiäre Häufung Labor: Blutbild, Gerinnung, Eisen, Genanalyse Apparative Diagnostik: Sonographie, CT, Endoskopie
Komplikationen	Apoplex, arterio-venöser Shunt, Herzinsuffizienz, Anämie, Lähmungen/Epilepsie (Hirnbefall)
Therapie	Linderung der Symptome: Allgemeinmaßnahmen: hautschützende Cremes, Vermeidung von Stress, schwerer körperlicher Arbeit Ernährungstherapie: Eisen, wenig Fleisch, mehr Salate Medikamentöse Therapie: Bluttransfusionen, evtl. Antibiotika Operative Therapie: Laser, Nasentamponade, Verödung, Hauttransplantation