Morbus Pompe

frühe Form: Beginn im Säuglingsalter, schnell voranschreitend (mit Herzproblemen)
späte Form: Beginn im Kindes-/Jugendlichen-/Erwachsenenalters, langsam voranschreitend

Maligne Glykogenose; erblich bedingte Glykogenspeicherkrankheit Typ II.

Einteilung	frühe Form: Beginn im Säuglingsalter, schnell voranschreitend (mit Herzproblemen) späte Form: Beginn im Kindes-/Jugendlichen-/Erwachsenenalters, langsam voranschreitend
Pathogenese	Durch einen erblichen Enzymdefekt kommt es zu keinem Abbau von Glykogen in der Muskulatur. Dieses lagert sich in den Lysosomen der Muskelzellen ab und zerstört dadurch die Muskelzelle (Muskelschwund).
Ursachen	autosomal-rezessive Vererbung (Defekt des Enzyms Alpha-1,4-Glucosidase, Chromosom 17)
Symptome	fortschreitende Muskelschwäche: Atemmuskulatur (Zwerchfellschwäche, Atemwegsinfekte), Herzmuskulatur (Herzinsuffizienz, Herzrhythmusstörungen), Skelettmuskulatur (Oberarm, Becken, Oberschenkel, wackliger Gang, Treppensteigen/Aufstehen aus dem Stuhl geht nur schwer, Skoliose) Allgemeinsymptome: Müdigkeit, Leistungsschwäche, Schluckbeschwerden, vermehrtes Schwitzen, Zunge-/Herz-/Lebervergrößerung
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: CK↑, GOT↑, GPT↑, LDH↑, PAS-Färbung, Enzymnachweis Apparative Diagnostik: Muskelbiopsie, Lungenfunktionsprüfung, MRT
Differentialdiagnose	Myasthenia gravis, Polymyositis, Lambert-Eaton-Syndrom, spinale Muskelatrophien
Komplikationen	Herzversagen, Lungenerkrankungen (Pneumonie)
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Krankengymnastik, Atemtherapie, Ausdauertraining (Wandern, Schwimmen, Fahrrad fahren) Ernährungstherapie: proteinreich, evtl. künstliche Ernährung Medikamentöse Therapie: Enzymzufuhr Operative Therapie: Beatmung