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Morbus Pompe
Maligne Glykogenose; erblich bedingte Glykogenspeicherkrankheit Typ II.
Leitmerkmale: fortschreitende Myopathien
Einteilung |
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Pathogenese | Durch einen erblichen Enzymdefekt kommt es zu keinem Abbau von Glykogen in der Muskulatur. Dieses lagert sich in den Lysosomen der Muskelzellen ab und zerstört dadurch die Muskelzelle (Muskelschwund). |
Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik Labor: CK↑, GOT↑, GPT↑, LDH↑, PAS-Färbung, Enzymnachweis Apparative Diagnostik: Muskelbiopsie, Lungenfunktionsprüfung, MRT |
Differentialdiagnose | Myasthenia gravis, Polymyositis, Lambert-Eaton-Syndrom, spinale Muskelatrophien |
Komplikationen | Herzversagen, Lungenerkrankungen (Pneumonie) |
Therapie |
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gg