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Morbus Recklinghausen

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Morbus Recklinghausen

Neurofibromatose Typ I; gutartige vererbte Tumorerkrankung der Haut und/oder Nervensystems.

Leitmerkmale: Cafe´-au-Lait-Flecken, gutartige Hauttumoren
Einteilung
  • Neurofibromatose Typ I (NFI): Defekt am Chromosom 17 (Morbus Recklinghausen)
  • Neurofibromatose Typ II: Defekt am Chromosom 22 (Tumoren im Zentralnervensystem)
Ursachen
  • genetisch (autosomale Vererbung), Spontanmutationen
Symptome
  • dermal: Pigmentflecken (hellbraun) v.a. an der Achsel, Knötchen (Neurofibrome)
  • Gehirn: Tumoren,Hörverlust, Schmerzen, Lähmungen, einseitige Blindheit
  • Augen: Lisch-Knötchen (keine, rundliche, leicht erhabende Veränderungen der Regenbogenhaut, gelblich-bräunlich)
  • Knochen: Kyphoskoliosen der Wirbelsäule, Knochenzysten, Hypertrophien, Gelenksluxationen
  • Lern-/Leistungs-/Verhaltensstörungen
Diagnose Klinik: Flecken, Tumoren, Minderwuchs, Schulprobleme
Apparative Diagnostik: Kernspin
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung von Symptomen
  • Operative Therapie: Lasertherapie (Entfernung)
Prognose Sehr unterschiedlicher Verlauf von wenigen Flecken bis hin zu Lähmungen/ Epilepsien.
Bilder

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