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Morbus Recklinghausen

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Morbus Recklinghausen

Neurofibromatose Typ I, Morbus von Recklinghausen sind weitere Bezeichnungen für den Morbus Recklinghausen. Als Morbus Recklinghausen bezeichnet man eine gutartige vererbte Tumorerkrankung der Haut und/oder des Nervensystems. Es kommt hierbei zur Bildung von sehr vielen Neurofibromen. Sie befinden sich vor allem auf der Haut, können aber auch an den Nerven, im Rückenmark, an der Augenhöhle, im Gastrointestinaltrakt und im Retroperitonealraum vorkommen. Dadurch treten dort unterschiedliche neurologische Krankheitszeichen auf. Die Tumore sind zwar gutartig, es können sich aber aus ihnen bösartige Geschwülste entwickeln. Die Erkrankung ist nicht heilbar, es können somit nur die Krankheitszeichen mittels guter Therapie verbessert werden.


Leitmerkmale: Cafe-au-Lait-Flecken, gutartige Hauttumoren
Definition Beim Morbus Recklinghausen handelt es sich um eine   vererbte Erkrankung mit Zahlreichen gutartigen Tumoren vor allem auf der Haut und am Nervensystem

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Neurofibromatose Typ I
  • Morbus von Recklinghausen
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 17, Genlokus q11.2, NF1-Gen)
Symptome
  • Haut: Pigmentflecken (Cafe-au-Lait-Flecken, hellbraun, in der Nähe der Neurofibrome/Achseln/Leiste), Neurofibrome (breitflächige/gestielte Knötchen, vereinzelt, später zahlreich, entlang der Nerven, v.a. am Rumpf)
  • Gehirn: Tumoren,Hörverlust, Schmerzen, Lähmungen, einseitige Blindheit
  • Augen: Lisch-Knötchen (keine, rundliche, leicht erhabene Veränderungen der Regenbogenhaut, gelblich-bräunlich), eingeschränkte Sehfähigkeit, Optikusgliom
  • Knochen: Kyphoskoliosen der Wirbelsäule, Knochenzysten, Hypertrophien, Gelenksluxationen, Knochenbrüche, Verformungen der Schädelknochen, Kleinwuchs
  • Allgemeinsymptome: Lern-/Leistungs-/Verhaltensstörungen, Hyperaktivität
Diagnose Klinik: Klinik, Flecken, Tumore, Schulprobleme
Körperliche Untersuchung: Haut, Neurologie, Sehtest
Apparative Diagnostik: MRT
Differentialdiagnose
  • Neurofibromatose Typ 2
  • Noonan-Syndrom
  • tuberöse Sklerose
Komplikationen
  • Gliom
  • Meningeom
  • Phäochromozytom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung von Symptomen
  • Medikamentöse Therapie: Chemotherapie
  • Operative Therapie: Lasertherapie (Entfernung), Strahlentherapie
Prognose Sehr unterschiedlicher Verlauf von wenigen Flecken bis hin zu Lähmungen/ Epilepsien.